Osteogenesis imperfecta - information för dig som vårdgivare
Enheten för Nationell högspecialiserad vård för osteogenesis imperfecta (OI) är en av få enheter i landet som bedriver vård för vuxna patienter med osteogenesis imperfecta, även kallat medfödd benskörhet.
Viss vård av osteogenesis imperfecta (OI) ska enligt socialstyrelsens beslut bedrivas som nationell högspecialiserad vård (NHV). NHV-enheten vid Akademiska Sjukhuset ansvarar för bedömning, läkemedelsbehandling och molekylärgenetisk utredning och tolkning av analys för vuxna med känd eller misstänkt OI. Patienter över 18 år med medfödd benskörhet kommer till mottagningen via remiss från annan vårdgivare i region Uppsala eller från någon av nedanstående regioner.
- Region Stockholm
- Region Uppsala
- Region Sörmland
- Region Gotland
- Region Värmland
- Region Örebro län
- Region Västmanland
- Region Dalarna
- Region Gävleborg
- Region Västernorrland
- Region Jämtland Härjedalen
- Region Västerbotten
- Region Norrbotten
Övriga enheter i landet som bedriver nationell högspecialiserad vård av OI finns vid Universitetssjukhuset i Linköping (vuxna från i huvudsak övriga regioner) och Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm (barn).
Remissförfarande
För att få utredas vid Akademiska Sjukhuset krävs en remiss som sammanfattar patientens tidigare vård för OI-diagnosen.
Remissen skickas per post till:
OI-teamet, NHV OI
Endokrin och diabetesmottagningen
Ingång 40, 1 tr
Akademiska Sjukhuset
751 85 Uppsala
För patienter folkbokförda utanför region Uppsala krävs alltid en betalningsförbindelse/specialistvårdsremiss som skickas per post. Resor till och från besöket bekostas av hemregionen.
Genetisk utredning
Klinisk genetik erbjuder molekylärgenetisk utredning vid konstaterad eller misstänkt osteogenesis imperfecta. Patienter och familjer är välkomna till mottagningen efter remiss för genetisk vägledning och för utredning av familjemedlemmar.
För molekylärgenetisk utredning skickas 5-7 ml venblod i EDTA-rör samt remiss till:
Klinisk genetik
Akademiska Sjukhuset
751 85 Uppsala
Vid besöket
I vårt OI-team samverkar läkare med olika specialiteter (endokrinologi, klinisk genetik, ortopedi), samt vid behov även fysioterapeut, arbetsterapeut, psykolog/kurator. Vi har också ett nära samarbete med kliniker som utreder och behandlar komplikationer kopplade till OI-diagnosen, som öron-näsa-hals-mottagning, kardiologer och tandläkare.
Efter första besöket upprättas en individuell vårdplan. Vårdplanen innehåller vård- och behandlingsförslag som rapporteras dels till patienten, och dels till patientens hemmaklinik för fortsatt uppföljning. Om uppföljning sker hos Region Uppsala kan förnyad betalningsförbindelse från hemregionen behövas.
NHV OI-teamet erbjuder bland annat följande:
- Teambedömning vid konstaterad eller misstänkt osteogenesis imperfecta och utredning av allvarlig benskörhet där inga andra bakomliggande orsaker hittats
- Läkarbedömning vid konstaterad OI eller misstanke om OI
- Bedömning av behov av och insättande av behandling med benspecifika läkemedel hos patienter med osteogenesis imperfecta
- Ortopedisk bedömning, granskning av länkade röntgenbilder och eventuellt operationer och/eller behandlingsrekommendationer hos vuxna med mildare former av OI
- Molekylärgenetisk utredning vid konstaterad eller misstänkt osteogenesis imperfecta. Genetisk vägledning och om patogen variant identifieras erbjuds utredning av familjemedlemmar.
Forskning
Fokus för forskningen vid Akademiska sjukhuset avseende osteogenesis imperfecta under de senaste 10 åren har varit:
- Att studera det kliniska spektrumet för kollagenmutationer vid Osteogenesis Imperfecta i Sverige
- Att studera hur olika mutationer/polymorfier i generna för kollagen typ I påverkar skelettets hållfasthet
- Att utveckla metoder för allelspecifik tystning av muterade kollagen-gener som en möjlig strategi för genterapi vid svår Osteogenesis Imperfecta
Dessa approacher har i samarbete med Astrid Lindgrens Barnsjukhus hittills resulterat i etableringen av en forskningskohort, där nya patienter prospektivt kommer att fortsätta inkluderas. Translationella studier i internationellt samarbete har karakteriserat nya typer av osteogenesis imperfecta med hög bentäthet och dessutom nya tidigare ej beskriva kliniska manifestationer av ovanliga varianter av osteogenesis imperfecta. In vitro-studier har visat proof-of-concept för att allelspecifik tystning av sjukdomsorsakande allel kan visa normaliserande effekt på cellparametrar i benceller från patienter med sjukdomen.
Klinisk genetik vid Akademiska Sjukhuset bedriver en omfattande forskning sedan flera decennier och i samarbete med nationella och internationella vårdenheter och forskargrupper. Forskningen är inriktad på att identifiera gener, genetiska varianter och tillhörande mekanismer. I det samarbete inom dysplasigruppen med endokrin och ortopeder som har pågått har flera studier genomförts av ovanliga fall av osteogenesis imperfecta, vilket sedan lett till gemensamma publikationer.