Klinisk genetik

Vi finns på Rudbecklaboratoriet och vi erbjuder expertkunskap för prevention, diagnostik och uppföljning av olika genetiska sjukdomar. Till oss kommer patienter och familjer med olika medfödda genetiska sjukdomar och syndrom, samt där misstanke om familjär cancer finns. Den patientnära verksamheten består av mottagnings- och konsultverksamhet.

Vi har en stor andel riks- och regionvård och är en medicinsk servicedisciplin för alla specialiteter där genetiska frågeställningar förekommer.

Vi bedriver forskning, utveckling och undervisning. Inom den laborativa verksamheten utförs olika typer av genetiska analyser vid medfödda och förvärvade genetiska tillstånd.

För närvarande arbetar ungefär 60 av oss med sjukvård och ytterligare cirka 15 personer med forskning och utveckling.

För dig som remittent

Här hittar du som remittent remisser, analysutbud och provtagning samt information om svarsrutiner.

 Läs mer

Konsultation och vägledning

Vi utreder ärftliga sjukdomar och syndrom i Uppsala-Örebro regionen. För vissa sjukdomar bedriver vi en rikstäckande utredningsverksamhet. Stor kunskap om kliniska problem och orsaker till missbildningssyndrom och utvecklingsförsening finns vid kliniken. Detta har resulterat i ett nationellt centrum för barn och vuxna med syndrom. Klinisk genetik bedriver även onkogenetisk verksamhet för regionen med utredningar och genetisk vägledning till familjer med misstänkt ärftlig cancer.

Ett nära samarbete finns mellan läkare/sjukhusgenetiker/genetiska vägledare vid klinisk genetik och läkare på andra kliniker. Exempelvis barnneurologen, neonatalavdelningen, barnendokrinologen, onkologen, kirurgen, kvinnokliniken, men även till ögon-, plastikkirurgi, öron- vuxenneurolog klinikerna, både vid Akademiska sjukhuset och i regionen. Verksamheten består av öppenvårdsmottagningar, konsulter vid andra avdelningar, specialronder samt konsultdagar vid andra sjukhus, såväl inom som utom den egna regionen. Specifika temadagar/veckor anordnas för ovanliga syndrom, där läkare och personal från många kliniker samverkar. Inom den onkogenetiska verksamheten ingår även deltagande i regionala onkologiska nätverk. Samarbete finns även med övriga kliniskt genetiska avdelningar i Sverige.