Laboratoriet

Inom genetisk diagnostik sker en snabb utveckling vilket kräver ständig metodutveckling. Svaret på den genetiska frågeställningen kräver ofta en kombination av analyser. Klinisk genetik har ett välfungerande laboratorium indelat i olika enheter: Provmottagning, cytogenetik, molekylär cytogenetik och molekylärgenetisk diagnostik.

Provmottagning

Provmottagningen tar emot patientprover och dessa kan skickas via post och internt via rörpost eller bud. Vi svarar också på frågor angående provtagning, provrör och remisser via telefon. Se våra provtagningsanvisningar för ytterligare information.

På provmottagningen arbetar biomedicinska analytiker, ett laboratoriebiträde och en administratör, som tar hand om alla prover som skickats till Klinisk genetik för analys eller lagring.

Årligen tar vi hand om ca 12 000 patientprover. Det kan vara t. ex benmärgs- och blodprover för leukemidiagnostik, fostervatten- och moderkakaprover för fostermedicinska analyser, samt blodprover för DNA-analyser och syndromutredningar.
Vi extraherar DNA, separerar celler och tar hand om prover för RNA-analyser dagligen, vilka i sin tur analyseras på olika enheter på avdelningen.

Cytogenetik

På den cytogenetiska avdelningen odlas celler från olika typer av vävnader (fostervatten, moderkaka, blod, benmärg och hud). Majoriteten av proverna skördas och sprids på objektglas. Dessa färgas sedan för att ge kromosomerna sitt typiska bandmönster varefter de kan studeras och analyseras (karyotypering/kromosomanalys).

Karyotypering/kromosomanalys utförs för att hitta större förändringar och numeriska avvikelser bland kromosomerna vid fosterdiagnostik, leukemiutredningar samt vid syndrom- missfalls- och infertilitetsutredningar.

Prover odlas dessutom på den cytogenetiska avdelningen för anrikning av cellerna för att kunna utvinna (extrahera) mer DNA av god kvalité inför molekylärgenetiska analyser.

Molekylär cytogenetik

Tekniken som används här är Fluorecense-in-situ-Hybridisering (FISH). FISH används vid detektion av kromosomskador där specifika kromosomer eller del av en kromosom färgas in med DNA-prober som avger olika färger. Analysen kan utföras på utstryk av vävnad eller på odlade celler. Objektglasen förbereds i olika steg på labbet för att sedan analyseras i speciella mikroskop där de olika färgerna som avges från respektive DNA-prob kan ses.

FISH används bland annat vid diagnos av leukemier för att upptäcka kromosomer som kombinerats på ett felaktigt sätt, till exempel translokation mellan kromosom 9 och 22 som ses vid kronisk myeloisk leukemi.

Molekylärgenetisk diagnostik (DNA/RNA)

Molekylärgenetisk diagnostik tar emot prover för analys av DNA och RNA. Här används till stor del DNA-baserade metoder, vilket inte kräver odling av celler. För att kunna utföra analyserna framställs DNA direkt från blod, benmärg, fostervatten eller moderkaka och även andra vävnader.

DNA-baserade metoder används för att påvisa mutationer i gener, t.ex. vid genetiska sjukdomar och anlagsbärarskapsutredningar. Metoderna som används sträcker sig från sedvanliga fragmentanalyser av enskilda gener till helexomsekvensering med hjälp av Next Generation Sequencing (NGS).

RNA framställs från blod och benmärg och används för att med hjälp av molekylärgenetiska metoder analysera uttrycket av sjukdomsrelaterade gener och identifiera resistensmutationer, inom leukemidiagnostiken. Uttrycket av sjukdomsrelaterade gener mäts med hjälp av realtids-PCR.

Fragmentanalys, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), QF-PCR, Sangersekvensering, realtids-PCR, mikroarray och NGS är metoder som används vid den molekylärgenetiska enheten.