Forskning, Utveckling och Utbildning (FoUU)
Vid klinisk genetik bedrivs grund- och klinisk forskning om bl.a. syndrom, monogena sjukdomar och hematologiska maligniteter.
Integrering med Akademiska sjukhuset och Uppsala Universitet, gör oss till en central del av den translationella forskningen. Ett övergripande mål är att klargöra geners och molekylers funktion vid olika sjukdomsmekanismer. Aktivt deltagande i alla relevanta nationella arbetsgrupper såsom Sällsynta Diagnoser (CSD) , cancergenetik och kardiogenetik inom den Svenska Föreningen för Medicinsk Genetik, (SFMG), samt hematologiska diagnosgrupper inom den Svenska Föreningen för Hematologi (SFH), är en av våra högsta prioriteter, så forskningsresultat med klinisk påverkan kan med säkerhet införas i den kliniska verkligheten och optimera diagnostiken och behandlingen.
Forskningsgrupper
- Centrala nervsystemets sjukdomar: Identifiering av underliggande mekanismer för nya terapiformer. Gruppen leds av Professor Niklas Dahl (uu.se)
- Next-Generation Sequencing for exploratory research and clinical implementation.
Gruppen leds av Professor Marie-Louise Bondeson (uu.se) - Molekylär genetik vid hematologiska maligniteter. Gruppen leds av Dr Panagiotis Baliakas (uu.se)
Läs mer om vår forskning som sker i nära samverkan med Institutionen för Immunologi, genetik och patologi, Uppsala Universitet.
Utbildning
Vi är delaktiga i utbildningen av blivande läkare, biomedicinare och biomedicinska analytiker (BMA).
ST-läkarutbildning inom klinisk genetik
Ansvarig ST-studierektor inom Klinisk Genetik är Niklas Dahl.
Utbildningen inom Akademiska sjukhuset syftar mot att ST-läkare ska uppnå specialistkompetens enligt socialstyrelsens riktlinjer (SOSFS 2015:8).