Kraniosynostos och kraniofaciala syndrom

Kraniosynostos är ett samlingsnamn på en typ av medfödda skallmissbildningar och innebär att en eller flera av de sömmar (suturer) som förbinder skallens olika ben har slutits för tidigt.

Dessa suturer fungerar normalt som tillväxtzoner för skallen och för tidig slutning av en eller flera suturer leder till att skallen får en onormal form. Förutom den yttre skallformen kan kraniosynostos i vissa fall påverka hjärnans utveckling.

Om man misstänker kraniosynostos är det viktigt att barnet tidigt får komma för bedömning hos en vårdgivare som har erfarenhet av att bedöma barn med skallmissbildningar. Operation bör i många fall utföras så tidigt som vid fyra månaders ålder.

Syndrom

I de flesta fall av kraniosynostos är endast en av skallens suturer sluten, men i vissa fall kan flera suturer vara påverkade. De flesta barn med kraniosynostos har inga andra missbildningar än skallmissbildningen. I vissa fall kan dock skallmissbildningen vara en del i ett så kallat syndrom. Barn med kraniosynostos som del i syndrom har ofta även missbildningar i ansiktet. Missbildningen i ansiktet kan ge problem med andning, matning, tal, syn och utseende. Exempel på syndrom med kraniosynostos är Crouzon, Sathre-Chotzen, Apert och Pfeifer. Utförlig information om dessa syndrom finns i Socialstyrelsens sammanställning av ovanliga diagnoser.

Kraniosynostos uppträder oftast sporadiskt (utan känd ärftlighet) och någon enskild orsak kan då inte påvisas. I flera av syndromen känner man däremot idag till den bakomliggande genetiska förändringen. Samtliga barn med kraniosynostos bör behandlas av ett interdisciplinärt team för kraniofacial missbildningskirurgi som har kompetens att utreda och behandla alla de olika problem som kan uppstå. I Sverige sker den behandlingen inom ramen för rikssjukvård i kraniofacial kirurgi.

Många olika specialister

Flera specialister samverkar i behandlingen av barn med kraniosynostos och varje specialist bidrar med sin specifika kompetens. Till grund för vårt arbete ligger FN:s barnkonvention och NOBAB:s standard.

I specialistgruppen ingår: plastikkirurger, neurokirurger, barnneurologer, ögonläkare, narkosläkare, käkkirurger, ortodontister, öron-näsa-halsläkare , logopeder, foniatrer, klinisk genetiker, röntgenläkare och psykologer. Teamet arbetar efter ett vårdprogram som syftar till att uppnå bästa möjliga behandlingsresultat så att barn med kraniosynostos ska få så goda förutsättningar som möjligt.

Barnen med skallmissbildning remitteras oftast till kraniofacialt centrum från barnläkare. Första kontakten med teamet sker under de första levnadsveckorna eller levnadsmånaderna och kontroller pågår vanligen till sena tonåren, ibland längre. Operationerna utförs på Akademiska sjukhuset. Delar av den fortlöpande uppföljningen och behandlingen sker också i nära samarbete med specialister på patientens hemortssjukhus, vilket underlättar för patienter som bor långt ifrån Akademiska sjukhuset. För ytterligare information, se Internetmedicin.

Familjer berättar

Här berättar tre familjer om deras upplevelse på Kraniofacialt centrum.

 Läs berättelserna