Blåsextrofi

Dessa barn har kontinuerlig uppföljning på mottagningen. För barn med blåsextrofi anordnas årligen temadagar där barnet med familj får träffa andra i samma situation.

Blåsexstrofi är en medfödd slutningsdefekt av bäckenet, nedre delen av bukväggen, urinblåsan och urinröret, som leder till att urinblåsan ligger öppen. Urinblåsans och urinrörets insida är då synlig. Extrofi kommer från det grekiska ordet ekstriphein, vilket betyder att vända insidan ut.

Förekomst
Varje år föds 3-4 barn med blåsextrofi i Sverige. Det innebär cirka 3-4 per 100 000 nyfödda. Det är vanligare att pojkar föds med blåsextrofi.

Orsak
Under de första 4-5 veckorna efter befruktningen anläggs tarmen, urinblåsan, urinröret och delar av könsorganen som en platta, vilken sedan sluter sig till ett gemensamt rörformat organ. En skiljevägg växer därefter ned och skiljer organsystemen åt. Det är inte känt varför blåsextrofi uppkommer, men missbildningen antas ha ett samband med en felaktig bildning av främre bukväggen, som normalt ska täcka den del av det rörformade organ som bildar urinblåsa och urinrör.

Ärftlighet
Blåsextrofi förekommer vanligtvis som enstaka fall i en familj, men det kan finnas ärftliga faktorer. Familjer där fler än en har fötts med blåsextrofi finns beskrivna. För enäggstvillingar är risken ökad att båda barnen får blåsextrofi jämfört med för tvåäggstvillingar. Detta talar för att genetiska faktorer kan ha betydelse för utvecklingen av blåsextrofi, men hur sambandet ser ut är inte känt.

Symtom
Att fostret har blåsextrofi ger inga specifika symtom hos den gravida kvinnan och stör inte heller barnets tillväxt i övrigt. Vid födseln syns det tydligt att blåsan inte är sluten utan ligger som en buktande platta på nedre delen av buken, med slemhinnan utåtvänd. Urinen sipprar konstant ur urinledarmynningarna på blåsplattan. Urinröret är heller inte slutet utan ligger öppet (epispadi) och har ingen fungerande slutningsmuskulatur.
Penis är hos pojkarna kort och bred med kluvet ollon och ligger uppslagen mot buken. Urinröret syns som en glänsande platta på ovansidan av penis. Testiklarna är normala.
Urinröret ligger hos flickor som en platta mellan en kluven klitoris och de inre blygdläpparna. Slidmynningen är förskjuten framåt. De inre könsorganen hos flickor är normala.
Ändtarmsöppningen (anus) ligger längre fram än normalt, och avståndet till könsorganen är därför kortare. Bäckenringen är inte sluten framåt. Det medför att blygdbensfogen (symfysen) är öppen och att muskulaturen i främre bukväggen och bäckenbotten har en delvis förändrad riktning och funktion. Ljumskbråck kan förekomma.
Barn med blåsextrofi är i de allra flesta fall friska i övrigt och utvecklas som andra barn.

Behandling
Vid 1-2 månaders ålder sluts urinblåsa, urinrör och blygdben kirurgiskt och planeringen för denna tidpunkt planeras det för så fort er baby är född. Efter att blåsan slutits kirurgiskt finns en ökad risk för återflöde av urin från urinblåsan tillbaka upp i urinledarna och njurarna (reflux). Reflux medför risk för urinvägsinfektion. Det är därför bra att lämna en urinodling vid oklar feber utan andra symtom.
Vid 1 års ålder brukar man göra en penisplastik på pojkar.
För att öka urinblåsans kapacitet och för att minska urinläckage krävs oftast ytterligare behandlingar/operationer under uppväxten. Besök eller telefonkontakt med barnurologen har man sedan kontinuerligt under uppväxten.

Telefonnummer till vården, Akademiska barnsjukhuset i Uppsala:
Barnurologer på Akademiska barnsjukhuset:
Gillian Barker, Göran Läckgren, Thora Ólafsdottir, Anders Stenbäck, Gisela Reinfeldt Engberg.

Avdelning 95B 018-6115807
Babett Jatzkowski, sektionsledare barnurologi
Urologimottagning 018-6113965
Anna Sandin,uroterapeut och Pethra Norell, barnsjuksköterska 

Läs mer

DSD

På Akademiska barnsjukhuset finns en grupp som handlägger patienter med oklar könstillhörighet där det förutom en barnurolog ingår läkare inom klinisk genetik och hormon- och ämnesomsättningssjukdomar.

Enures

Hypospadi

Vad är hypospadi?
Hypospadi är ett medfött tillstånd som innebär att urinröret mynnar på undersidan av penis eller vid pungen.
Ofta är det ett öveskott av förhud på ovansidan av penis, och penis kan vara krokig (detta syns väl vid erektion). Hypospadi delas in i olika grupper beroende på var urinröret mynnar.

Vad är orsaken till hypospadi?
Hypospadi förekommer hos ca en av 150 nyfödda pojkar. Det orsakas av en ofullständig utveckling av urinröret i fosterlivet. Viss ärftlighet föreligger. 

Behandling av hypospadi
Vid några månaders ålder brukar pojken kallas till ett mottagningsbesök för att träffa barnurolog som bedömer om penis behöver opereras. Om operation behövs sker detta vid ett till två års ålder. Avsikten med operationen är att flytta fram urinröret till dess rätta plats och räta ut ev. krokighet. Ibland behövs upprepade operationer.
Under uppväxten kommer pojken att kallas till läkarbesök för kontroll av flödesmätning och resturin. (se dokument om flödes- och resturinmätning).

MMC - ryggmärgsbråck

Barnen med MMC kommer hit inför operativa ingrepp (tex Mitrofanoffavledning), samt för årlig uppföljning av urinblåsefunktion (cystometri). Omfattande konsultverksamhet bedrivs på Folke Bernadotte regionhabilitering, där bland annat barn med ryggmärgsbråck sköts.

Reflux av urin – Vesicouretral reflux, VUR

Hur fungerar urinvägarna normalt?
Urinen passerar från njurarna via urinledarna till urinblåsan. Urinblåsan är en elastisk muskel som fungerar som en behållare för urinen. När urinen kommit ner i urinblåsan hindras den från att backa tillbaka upp till de övre urinvägarna (urinledare och njure), genom att urinledaren går snett in genom blåsväggen och fungerar som en "backventil" när urinblåsan fylls upp.

Vad är reflux?
Reflux betyder backflöde. När barnet kissar backar urin tillbaka från urinblåsan till de övre urinvägarna på grund av att urinledaren mynnar för "tvärt" in i urinblåsan och då fungerar inte backventilen. Refluxen indelas i olika grader, beroende på hur stort backflödet är.

Vad är orsak till reflux?
Reflux är ett medfött tillstånd som många gånger växer bort. En viss ärftlighet föreligger.

Utredning av reflux
Fyratimmars miktionsobservation är en undersökning man gör på sjukhus där man tittar på barnets kissmönster och blåstömning under fyra timmar.

Ultraljud, MUC, blåsröntgen görs för att bedöma graden av reflux. Njurfunktionen kontrolleras med olika njurfunktionsundersökningar.

Varför behöver reflux behandlas?
Om urinen är infekterad och backar upp till de övre urinvägarna kan barnet få en "hög urinvägsinfektion", njurbäckeninflammation (pyelonefrit). Vid njurbäckeninflammation finns risk för att njuren skadas.

Behandling av reflux
Det man kan tänka på hemma är att tidig potträning kan vara en fördel för en bra blåstömning.
Att undvika förstoppning är också viktigt eftersom en tömd tarm ger bra förutsättningar för en bra blåstömning.

I vissa fall kan barnet behöva ha en långtidsbehandling med antibiotika i lågdos, antibiotikaprofylax, för att undvika upprepade höga urinvägsinfektioner.
I vissa fall kan barnet behöva en behandling (Deflux) eller operation (reimplantation), vilket sker i narkos.

Retentio testis - inte nedvandrad testikel

Vid ca sex månaders ålder brukar pojken kallas till ett mottagningsbesök för att träffa barnurolog som bedömer om testikeln behöver opereras. Om operation behövs sker detta vid ett till två års ålder.

Uretravalvel

Vad är uretravalvel?
Uretravalvel förekommer endast hos pojkar och innebär ett medfött slemhinneveck i urinröret som hindrar urinen helt eller delvis att komma ut när pojken kissar. Slemhinnevecket (uretravalvel) orsakar ett avflödeshinder som gör att njurar och urinblåsa får svårare att arbeta. Valveln kan vara mer eller mindre uttalad.

Hur upptäcker man uretravalveln?
Om uretravalveln är uttalad upptäcks den redan vid ultraljudet under graviditeten. Ibland upptäcks valveln om pojken har svårt att kissa och får krysta ut urinen. Ibland har pojken endast lätta symtom såsom inkontinens och ibland kan en urinvägsinfektion vara första symtomet.

Behandling
Uretravalveln tas bort på operationsavdelningen under narkos.

Uppföljning
För en pojke som opererats för uretravalvel är det viktigt med regelbundna toalettvanor, dvs. minst fem kissningar per dag jämnt fördelat över dagen. Regelbundna tarmtömningar (gärna dagligen) är också viktigt för att ge urinblåsan bästa möjliga förutsättningar.

Om er son opererats för uretravalvel kommer han att kallas fortlöpande under uppväxten till barnklinik för kontroller av kissvanor, njurfunktion och urinflöde (flödesmätning).

 

Trång förhud - fimosis