Onkogen osteomalaci
Onkogen osteomalaci (OOM) är en sällsynt, förvärvad sjukdom som orsakar muskelsvaghet och nedsatt mineralinnehåll i skelettet med spontana frakturer som följd. Det är framförallt ryggkotor, revben och lårbenshalsar som drabbas. Sjukdomen yttrar sig som svår osteoporos, men kännetecknas av lågt fosfatvärde.
OOM beror på en liten, i regel godartad bindvävs-tumör som producerar ämnet fibroblast growth faktor 23 (FGF23). FGF23 inducerar hypofosfatemi genom fosfatförluster via njurarna. Behandling med fosfatkapslar och aktivt D-vitamin lindrar symtomen, men sjukdomen kan botas om tumören avlägsnas. Utmaningen är att finna en cirka 10 mm stor tumör som kan vara belägen var som helst i kroppen utan att orsaka lokala symtom.
Vid klinisk misstanke om OOM mäter vi serum FGF23. Om det är förhöjt (över 50 ng/L) görs venös katetrisering, med provtagning för FGF23 från olika ställen i kroppen för att bestämma en venös gradient för FGF23, och därmed kunna begränsa området för vidare undersökningar. Vi använder FDG-PET och octreotid scintigrafi i första hand, men även andra nuklearmedicinska metoder kan komma ifråga. Innan operation visualiseras även tumören med DT, MRI och ultraljud.
Serum FGF23 kan beställas av laboratoriet för klinisk kemi och farmakologi.
Vi har hittills deltagit i utredningen av 10 patienter, en vägledande FGF23-gradient framkom i 8 av fallen och 6 är opererade, 2 väntar på vidare åtgärd och i 2 fall är tumörens lokalisation okänd.
Remisser och frågor kan riktas till
Endokrin- och diabetesmottagningen
Ingång 40, plan 2
Akademiska sjukhuset
751 85 Uppsala