Svåra hudsymtom

Den 24 maj 2023 togs ett beslut om nationell högspecialiserad vård vid svåra hudsymtom som innebär att vården, från 1 juli 2024, koncentreras till fem sjukhus. Det som omfattas är rådgivning, utredning, behandling och uppföljning av personer med svåra hudsymtom, oavsett ålder, orsakade av exempelvis men inte uteslutande; blåsdermatoser, läkemedelsreaktioner, pyoderma gangrenosum och hidradenitis suppurativa.

Kontakt med en nationell enhet ska initieras vid uppfyllelse av något av följande kriterier:

• Oklar diagnos
• Sedvanlig behandling ger otillräcklig effekt

Hudmottagningen vid Akademiska sjukhuset tar emot patienter från hela landet till vår öppenvårdsmottagning och slutenvårdsavdelning.

Nationell högspecialiserad vård är vård som är komplex eller sällan förekommande. Syftet med koncentration av denna vård är att vårdgivaren ska kunna upprätthålla kompetens i hela det multidisciplinära teamet, ha möjlighet att utveckla och hålla en god kvalitet på vården utan att tillgängligheten begränsas.

Forskning kring svåra hudsymtom

Biobank

Vid inneliggande vård på hudavdelningen erbjuds alla patienter att lämna hudprov och blod till vår biobank som kommer vara del i pågående och framtida forskningsprojekt.

Psoriasis och atopisk dermatit

Psoriasis och atopisk dermatit är två vanliga kroniska inflammatoriska hudsjukdomar där olika svårighetsgrader förekommer men en del av patienterna har svår sjukdom som kräver systemisk/biologisk behandling. Svår psoriasis betraktas som en systemsjukdom med flera samsjukligheter. Forskargruppen Sonkoly har >15 års erfarenhet inom området och har sedan februari 2022 varit verksam på Akademiska sjukhuset och Uppsala universitet. Forskargruppen var den första att undersöka rollen för regulatoriska RNA (miRNA) vid psoriasis och atopiskt eksem och har etablerat ett helt nytt eget forskningsfält. Några av de viktigaste resultaten:

• Regulatoriska RNA (miRNA) har förändrade nivåer vid psoriasis och atopiskt eksem jämfört med frisk hud (Sonkoly et al. PlosOne 2007).
• Systematisk undersökning av funktionen för flera miRNA associerade med psoriasis/atopiskt eksem har visat att dessa styr cellulära funktioner viktiga för patogenesen.
• Undersökning av miRNA i cirkulationen har visat att dessa kan vara potentiella biomarkörer för psoriasisartrit hos patienter med psoriasis (Pasquali et al. JEADV 2020).
• Prekliniska studier har visat att modulering av flera regulatoriska RNA (e.g. miR-149, miR-378a) dämpar hudinflammation i cellkultur och musmodeller för psoriasis (t ex Srivastava et al JACI 2021, Xia et al. Br J Dermatol 2022).

Hidradenitis suppurativa

Hidradenitis suppurativa är en vanlig inflammatorisk hudsjukdom som har stor påverkan på livskvalitén. Kliniska projekt inom hidradenitis suppurativa är i startfasen.

• Nationellt samarbete med flera parter (Stockholm, Falun) har initierats för att inrätta ett forskningsregister för hidradenitis suppurativa (Sonkoly, Francke, Al Bayatti).
• Blodprover och hudbiopsier från välkarakteriserade patienter med hidradenitis suppurativa (n>50) har samlats för att undersöka genetiska/molekylära faktorer som bidrar till sjukdomen (Al Bayatti/Törmä, opublicerade data).

Gendermatoser

Forskning inom gendermatoser har bedrivits inom verksamheten sedan 70-talet. Under senaste tio åren har fokus varit på forskning inom framför allt medfödda iktyoser (ARCI) och epidermolysis bullosa (EB), den kliniska karakteriseringen av dessa samt translationell forskning för att hitta orsaker och utforska terapeutiska möjligheter vid dessa sjukdomar. Forskningen i detta område representerar spetsforskning i internationell framkant; bland annat har Uppsala varit först att karakterisera i detalj och kategorisera medfödda iktyoser. Dessutom har det även funnits kontinuerlig experimentell labverksamhet som har möjliggjort även molekylär karakterisering. De viktigaste resultaten sammanfattas nedan:

• Molekylära förändringar under olika steg under hudbarriärens utveckling karakteriseras i 3D hudmodeller som har etablerats med primära och immortaliserade keratinocyter (pågående, Kelemen/Sonkoly).
• Vid ARCI ses en överaktivering av gener som behövs för att bygga en effektiv barriär; samtidigt aktiveras reparationsmekanismer vilket leder till kronisk hudinflammation, ändrad celldifferentiering och fjällning. Avhandling: Hanqian Zhang, 2019; huvudhandledare: Hans Törmä, Dermatologi, IMV, Uppsala universitet (UU).
• Nya gener har identifierats som styr epidermal differentiering och barriärfunktion (Zhang et al. Differentiation 2021).
• Karakterisering av 132 ARCI patienter i Norden har gjorts med kartläggning av mutationer.
• Nya mutationer har identifierats i flera fall av ARCI och andra gendermatoser inklusive keratodermier (e.g. Hotz et al. Br J Dermatol 2018).
• In vitro 3D modeller har etablerats med immortaliserade celler från patienter med ARCI, som kan användas för att testa nya behandlingar.
• Effekten av retinoider, en vanlig behandling för iktyoser, har karaktäriserats på cellulär nivå (Li et al. Acta Dv 2013).