Hur diagnostiserar man systemisk amyloidos?

Systemisk amyloidos omfattar ett flertal olika sjukdomar som har det gemensamt att de alla beror på att vissa proteiner i blodet veckas på felaktigt sätt.

Proteinerna faller ut i olika organ och förorsakar ofta allvarlig skada, till exempel i njure eller hjärta. Eftersom många olika organ kan drabbas växlar symtomen mellan patienter. Detta faktum, liksom att sjukdomarna är ovanliga gör dem svåra att diagnostisera.

Det vanligaste sättet att bestämma om amyloidos föreligger eller inte är genom att ta ett vävnadsprov från ett ställe där man vet att amyloid brukar finnas vid systemisk amyloidos. Oftast tas ett sådant prov (biopsi) från underhudens fettvävnad på buken. Provet undersöks sedan i mikroskop och med andra metoder för att bestämma om amyloidos föreligger och i så fall vilken typ det är fråga om.

Det finns också avbildningsmetoder som kan ge information om i vilken omfattning ett organ har amyloida proteinaggregat. Med ultraljud och magnetresonans kan tex. hjärtat avbildas anatomiskt vilket ger ett indirekt mått på grad av amyloidos. Med positronemissionstomografi (PET) kan förekomst av amyloida aggregat i hjärtat påvisas och mängden och fördelningen av utfällda proteiner kvantifieras och effekt av anti-amyloidbehandling följas upp.