Missbildningar

En missbildning som upptäcks i samband med fosterdiagnostik behöver inte alltid vara allvarlig. Det kan handla om små förändringar som kan åtgärdas efter barnets födelse. Andra missbildningar kan vara mer bekymmersamma. De kan kräva en eller flera operationer och/eller leda till olika grad av bestående funktionshinder och hälsoproblem. De allra allvarligaste missbildningarna är livshotande.

Mindre allvarliga missbildningar som upptäcks vid ultraljud kan åtgärdas efter barnets födelse. När de upptäcks kan information ge blivande föräldrar möjlighet att förbereda sig innan förlossningen.

Allvarliga missbildningar förekommer hos ungefär 1-2 procent av alla nyfödda barn. En del av missbildningarna beror på kromosomavvikelser, men många har en mer komplex orsak. Andelen missbildningar som kan upptäckas vid ultraljudsundersökning varierar stort beroende på vilken typ av missbildning det rör sig om.

Vissa typer av missbildningar är relativt enkla att upptäcka vid ultraljudsundersökning. Till dessa hör acrani, som innebär att fostrets skallben saknas och därmed att barnet inte kommer att överleva. Acrani finns hos cirka ett av 1000 foster och upptäcks alltid vid ultraljudsundersökning. Även ryggmärgsbråck, som innebär att ryggmärgen är ofullständigt täckt av ryggraden, upptäcks i de flesta fall.

Andra typer av missbildningar är svårare att upptäcka vid ultraljudsundersökningen i graviditetsvecka 18. Dit hör bland annat vissa hjärtmissbildningar som upptäcks i ca 50 procent av fallen. Hjärtmissbildningar tillhör de vanligaste typerna av missbildning.

Möjligheten att upptäcka missbildningar vid ultraljud beror av flera faktorer. Typ av missbildning är en faktor men även teknisk utrustning och erfarenhet hos undersökaren har betydelse. Kraftig övervikt hos kvinnan och ofördelaktigt fosterläge kan försvåra undersökningen. Det är dock viktigt att veta att en del missbildningar inte går att upptäcka med ultraljud.