Kromosomavvikelser

Det är viktigt att komma ihåg att de allra flesta barn föds friska. Ungefär två procent av alla foster har dock någon form av missbildning och/eller kromosomavvikelse. De flesta kromosomavvikelser går inte i arv utan uppträder slumpmässigt. Det är kromosomerna i kroppens celler som bär våra arvsanlag. Det händer att en kromosom eller en del av en kromosom saknas och ibland finns istället för många kopior av en kromosom.

Kromosomavvikelser finns i både mildare och allvarligare former. Ibland leder de till sämre tillväxt, risk för missbildningar och/eller olika funktionshinder hos barnet.

Den vanligaste och mest kända formen av kromosomavvikelse är att det finns en extra kromosom, nummer 21. Detta ger Downs syndrom som förekommer hos ett av 700 nyfödda barn. Barn med Downs syndrom har förutom ett mentalt handikapp, ofta hjärtfel och problem med syn och/eller hörsel. Downs är idag ett välkänt syndrom som det finns goda kunskaper om, mer information hittar du här:

Svenska Downföreningen

Betydligt ovanligare är foster som har en extra kromosom nummer 18 eller 13. Detta är allvarliga kromosomavvikelser som är livshotande för fostret.