Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (OI) kallas också medfödd benskörhet och orsakas i de flesta fall av bristande eller avvikande kollagen typ 1, som man kan säga motsvarar armeringen i betong. Vid OI blir ”armeringen” (kollagenet) svagare, vilket leder till olika grad av benskörhet med ökad risk för frakturer (benbrott).
Symtom
Symtomen vid osteogenesis imperfecta (OI) varierar mycket mellan olika personer och kan påverka flera organ förutom skelettet. Brist på normalt kollagen typ 1 kan orsaka symtom från bland annat ledband, ögonvitor och tänder. Sjukdomen kan också ge hörselnedsättning eller dövhet.
Svåra former av OI leder till upprepade frakturer, felställningar i skelettet, smärta och kortvuxenhet. De svåraste formerna av sjukdomen är inte förenligt med överlevnad, medan personer med lindrig sjukdom kan ha minimala symtom.
Behandling
Behandlingen av OI anpassas efter symtom och svårighetsgrad, och syftar till att minska antalet frakturer och felställningar, lindra smärta och underlätta vardagslivet. Avgörande för prognosen är en tidig bedömning av ett OI team med olika specialister i kombination med individuella råd och insatser vid behov. Behandling med läkemedel som används vid benskörhet gör skelettet hårdare, men ibland kan ortopedkirurgiska operationer behövas. Personer med osteogenesis imperfecta behöver livslång individuellt anpassad uppföljning och vårdplanering.
Oftast beror OI på patogena varianter i kollagengenerna och det räcker med en muterad variant för att en person skall få sjukdomen (så kallat dominant ärftlighetsmönster). I cirka 5% av fallen finns den sjukdomsorsakande genetisk varianten i någon annan gen, medan ingen underliggande genetisk variant hittas hos cirka 5% av de som har en klinisk diagnos OI.
Nationell högspecialiserad vård
Enheten för Nationell Högspecialiserad Vård (NHV) för OI vid Akademiska Sjukhuset är en av få enheter i landet som bedriver vård för vuxna patienter med OI. Enheten ansvarar för bedömning, läkemedelsbehandling och genetisk utredning och tolkning av analys för vuxna med känd eller misstänkt OI. Patienter med medfödd benskörhet kommer till mottagningen via remiss från annan vårdgivare i Region Uppsala eller från någon av nedanstående regioner.
- Region Stockholm
- Region Uppsala
- Region Sörmland
- Region Gotland
- Region Värmland
- Region Örebro län
- Region Västmanland
- Region Dalarna
- Region Gävleborg
- Region Västernorrland
- Region Jämtland Härjedalen
- Region Västerbotten
- Region Norrbotten
Söka vård
Om du redan känner till att du har OI så ska dina läkare på hemorten skicka en remiss till en NHV-enhet för OI, detta för att se till att du får den mest uppdaterade vården och uppföljningen för OI. Om du som patient med OI har en förstagradssläkting som inte har gått igenom någon utredning för OI kan de kontakta läkare på sin hemort för att få en remiss för utredning, och sedan kontakt med en av NHV-enheterna för OI. Om de har svårt att få en remiss för utredning rekommenderar vi att de kontaktar ett NHV center för utredning eller vägledning.
Vi kan tyvärr inte ta emot egen vårdbegäran direkt från dig som patient, men här kan du ladda ner ett informationsblad som du kan ge till din läkare på hemorten. Vi har också tagit fram ett informationsblad till dig som är anhörig till någon med OI och där du också vill bli utredd för sjukdomen.
Mer om osteogenesis imperfecta
Föreningar
OI-föreningen i Sverige
Föreningen riktar sig både till personer med medfödd benskörhet och deras anhöriga.
Kontaktpersoner är Lars-Göran Wadén, telefon 0707-66 24 09, e‑post larsgoranwaden@gmail.com och Therese Rudolfsson, telefon 070-533 61 14, e-post therese.rudolfsson686@gmail.com. Den svenska föreningen är medlem i den internationella samarbetsorganisationen OIFE.
OIFE, Osteogenesis Imperfecta Federation Europé
Organiserar patientorganisationer från Europa och övriga världen för kunskapsutbyten och stödprojekt.