Gendermatoser

Bakgrund

Allvarliga gendermatoser är ovanliga och svåra att diagnostisera vilket motiverar ett nationellt kunskapscentrum (se Socialstyrelsens vårdkatalog). Diagnostiken baseras på klinisk bild, undersökning av hudbiopsier med olika mikroskopiska specialundersökningar och DNA-analys.

Exempel på sjukdomar:

Kongential iktyos

Kongential iktyos orsakar livslånga besvär av generell fjällning, hudförtjockning och sprickor/sår (prevalensen är cirka 1/100 000). Vanligast bland svåra iktyossjukdomar är lamellär iktyos varvid barnet ofta föds som så kallad "collodiom baby", det vill säga täckt med ett tjockt hornlager, oförmöget att svettas.

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (liksom bullös iktyos och pachonychia congenita) medför brännskadeliknande hudavlossning. Förekommer i lindrig form hos cirka 10/100 000 innevånare. De svåraste formerna är mycket sällsynta, men ibland dödligt förlöpande.

Dariers sjukdom

Dariers sjukdom och liknande keratiniseringsrubbningar ger ökad förhorning plus huduppluckring, framförallt på bålen och i ansiktet. Problem med hudinfektioner.

Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti ger svåra hudsymtom i nyföddhetsperioden, men därefter dominerar ögonkomplikationer.

Behandling

Vid svår iktyos och Darier´s sjukdom ges tablettbehandling med retinoider (vitamin A-liknande läkemedel). Behandlingen är svårstyrd och behäftad med biverkningsrisker, varför stor erfarenhet krävs för korrekt dosering. Vid epidermolysis bullosa och pachonychia congenita finns för närvarande ingen specifik terapi. Botolinumtoxininjektioner på fotsulorna kan förhindra smärtsamma blåsor och förhårdnader (se svettmottagningen). Vårdteam kan minska lidande och reducera komplicerande infektioner samt ärrbildning.

Medverkande verksamheter är hud, klinisk genetik, klinisk patologi.