Vaskulär Ehlers-Danlos syndrom

Akademiska sjukhuset/Region Uppsala har fått tillstånd som enda sjukhus i landet att bedriva nationell högspecialiserad vård för Vaskulär Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) hos barn och vuxna. 

På Akademiska finns en särskild mottagning för patientgruppen som erbjuder samtliga patienter, oavsett ålder, en multidisciplinär bedömning och regelbunden uppföljning. I teamet ingår specialistläkare inom klinisk genetik, internmedicin, kardiologi, kärlkirurgi samt barnkardiologi. Både för vuxna och barn finns särskilda kontaktsjuksköterskor som koordinerar vården.

Förutom diagnostisering är verksamhetens fokus förebyggande medicinsk behandling och individualiserade uppföljningsprogram i samverkan med hemortssjukhusen, samt vid behov förebyggande och akut kirurgisk behandling

Remittering av patient

Patienter, oavsett ålder, med vEDS ska remitteras till en nationell högspecialiserad vårdenhet för:

• Multidisciplinär bedömning samt information till patienten.
• Ställningstagande till och initiering av medicinsk behandling.
• Ställningstagande till och vid behov utförande av akuta och elektiva interventioner.
• Rådgivning inför och handläggning av graviditet.
• Regelbunden uppföljning i samråd med hemortsregion

Patienter, oavsett ålder, ska även remitteras till NHV-enhet för bedömning då diagnos inte har kunnat fastställas efter primärutredning och misstanke om vEDS kvarstår.

Om sjukdomen

Vaskulär Ehlers-Danlos syndrom är en ovanlig och allvarlig ärftlig sjukdom, som orsakas av en genetisk avvikelse i genen som kodar för ett viktigt hållfasthetsprotein. Sjukdomen påverkar bindväven och leder till sköra blodkärl med hög risk för bristning, med livshotande inre blödning samt bristning av inre organ som tjocktarm och livmoder och lungkollaps.