Skelettdysplasier

När ska patient hänvisas till NHV-enhet?

Utredning vid oklar diagnos

• Misstänkt skelettdysplasi som inte kunnat bekräftas efter primärutredning.
• Misstanke kvarstår eller om en familjär predisposition föreligger.
• Utredning omfattar klinisk undersökning, radiologi, genetisk testning samt genetisk och klinisk rådgivning.

Bedömning och vårdplan

Alla patienter med fastställd allvarlig skelettdysplasi ska remitteras för minst en bedömning vid NHV-enhet för upprättande av diagnosspecifik vårdplan.

Ställningstagande till avancerad behandling

• Avser ställningstagande till in- och utsättning av avancerad behandling när sådan kan vara aktuell.
• Med avancerad behandling avses exempelvis:
  • enzymsubstitution (t.ex. asfotas alfa vid hypofosfatasi)
  • antikroppsbehandling (t.ex. burosumab vid X-bunden hypofosfatemisk rakit)
  • receptorantagonister
  • stamcellstransplantation
  • eventuellt genterapi 

Behandling och uppföljning

För de flesta skelettdysplasier finns ingen botande behandling. I stället handlar vården om att lindra symtom och kompensera för funktionsnedsättningar.

Barn och vuxna med skelettdysplasi behöver regelbunden uppföljning och tas ofta om hand av multidisciplinära team med flera olika specialister.

Om skelettdysplasier

Skelettdysplasier, eller genetiska skelettsjukdomar, är en grupp sjukdomar som framför allt ger avvikelser i skelett och leder. De beror på förändringar i hur skelettet bildas, utvecklas, omsätts eller växer. Det kan ge många olika symtom. Vissa sjukdomar påverkar hela skelettet, andra främst delar som rörbenens ändar eller tillväxtzonerna. Även brosk och bindväv kan drabbas. Följden kan bli olika grader av kortväxthet eller oproportionerlig kroppslängd, till exempel kort rygg eller korta armar och ben, samt ledfelställningar. En del tillstånd förvärras med tiden.

De flesta skelettdysplasier är syndrom, vilket betyder att även andra organ kan påverkas, till exempel ögon, öron, hjärta, njurar och lungor. Vilka organ som drabbas beror på den genetiska orsaken. Skelettdysplasier kan vara svåra att diagnostisera. De vanligaste formerna, som akondroplasi, diastrofisk dysplasi och brosk-hårhypoplasisyndrom, är välkända, men många andra är fortfarande mindre kända.

De fyra regioner som tilldelats uppdraget:

• Region Stockholm
• Region Skåne
• Region Västra Götaland
• Region Uppsala