Vid rutinultraljudet runt graviditetsvecka 18 upptäcks ibland någon typ av avvikelse. Dessa kan vara av olika allvarlighetsgrad. Om en barnmorska misstänker en avvikelse får du träffa en läkare som gör en kompletterande undersökning. Med läkaren får du diskutera olika möjligheter till fler undersökningar. Det kan till exempel vara en provtagning för att utreda eventuell kromosomavvikelse.

Ibland behöver flera undersökningar göras, och du kommer också att få en läkare som är din kontaktperson.

Stöd och rådgivning

Att besluta sig för fosterdiagnostik kan göra att du ställs inför val som kan vara svåra att hantera. Både muntlig och skriftlig information behövs för att du ska kunna ta ställning till vad du vill ha ut av fosterdiagnostiken. Det är också viktigt att du och eventuell partner pratar tillsammans om hur ni ställer er till fosterdiagnostik och dess eventuella konsekvenser.

Du har rätt att få veta vad undersökningarna går ut på, hur de går till och vilken kunskap som undersökningen kan få fram om fostret. Sjukvårdspersonalen ska kunna förklara på ett begripligt sätt vad de olika undersökningarna och provtagningarna syftar till. På så vis blir du och din partner väl förberedda på de eventuella val och ställningstaganden som resultatet av undersökningarna kan leda fram till. De olika metodernas för- och nackdelar liksom möjligheter och begränsningar ska också presenteras så att förväntningarna blir realistiska. Du kan aldrig få en garanti att ditt barn är friskt.

Många har en tanke om att man går igenom undersökningarna för att få ett lugnande besked att fostret verkar friskt. Andra har en stark oro innan undersökningen eller provtagningen görs. Om du får besked att fostret har en avvikelse eller att vi hittat något som innebär en hög risk för avvikelse så får du alltid träffa en specialutbildad läkare med fostermedicinsk kompetens. De flesta reagerar med sorg och oro och många hamnar i en kris.

Det är viktigt att få tid för reflektion inför eventuella svåra beslut. Vi erbjuder alltid kuratorkontakt. Ibland behövs ytterligare läkarkonsultation som till exempel med genetiker, barnläkare och barnkirurg.

Missbildningar

En missbildning som upptäcks i samband med fosterdiagnostik behöver inte alltid vara allvarlig. Det kan handla om små förändringar som kanske inte behöver behandlas, eller som relativt enkelt kan åtgärdas.

Andra missbildningar kan kräva en eller flera operationer och/eller leda till olika grad av bestående funktionshinder och hälsoproblem. De allra allvarligaste missbildningarna är livshotande. När de upptäcks kan information ge blivande föräldrar möjlighet att förbereda sig innan förlossningen.

Allvarliga missbildningar förekommer hos ungefär 1–2 procent av alla nyfödda barn. En del av missbildningarna beror på kromosomavvikelser medan andra saknar känd genetisk förklaring. Andelen missbildningar som kan upptäckas vid ultraljudsundersökning varierar stort beroende på vilken typ av missbildning det rör sig om.

Vissa typer av missbildningar är enklare att upptäcka vid en ultraljudsundersökning. Till dessa hör acrani som innebär att fostrets skallben saknas och därmed att barnet inte kommer att överleva. Acrani finns hos cirka ett av 1 000 foster och upptäcks i princip alltid vid ultraljudsundersökning. Även ryggmärgsbråck, som innebär att ryggmärgen är ofullständigt täckt av ryggraden, upptäcks i de flesta fall.

Andra typer av missbildningar är svårare att upptäcka vid ultraljudsundersökningen i graviditetsvecka 18. Hjärtmissbildning är en av de vanligaste typerna av missbildningar. Vissa typer har hög grad av upptäckt medan andra är betydligt svårare att upptäcka vid rutinultraljudet.

Möjligheten att upptäcka missbildningar vid ultraljud beror av flera faktorer, som till exempel, typ av missbildning, teknisk utrustning och erfarenhet hos undersökaren. Kraftig övervikt hos kvinnan och ofördelaktigt fosterläge kan försvåra undersökningen.

Det är viktigt att veta att en del missbildningar inte går att upptäcka med ultraljud.