Missbildningar
En missbildning som upptäcks i samband med fosterdiagnostik behöver inte alltid vara allvarlig. Det kan handla om små förändringar som kanske inte behöver behandlas, eller som relativt enkelt kan åtgärdas.
Andra missbildningar kan kräva en eller flera operationer och/eller leda till olika grad av bestående funktionshinder och hälsoproblem. De allra allvarligaste missbildningarna är livshotande. När de upptäcks kan information ge blivande föräldrar möjlighet att förbereda sig innan förlossningen.
Allvarliga missbildningar förekommer hos ungefär 1–2 procent av alla nyfödda barn. En del av missbildningarna beror på kromosomavvikelser medan andra saknar känd genetisk förklaring. Andelen missbildningar som kan upptäckas vid ultraljudsundersökning varierar stort beroende på vilken typ av missbildning det rör sig om.
Vissa typer av missbildningar är enklare att upptäcka vid en ultraljudsundersökning. Till dessa hör acrani som innebär att fostrets skallben saknas och därmed att barnet inte kommer att överleva. Acrani finns hos cirka ett av 1 000 foster och upptäcks i princip alltid vid ultraljudsundersökning. Även ryggmärgsbråck, som innebär att ryggmärgen är ofullständigt täckt av ryggraden, upptäcks i de flesta fall.
Andra typer av missbildningar är svårare att upptäcka vid ultraljudsundersökningen i graviditetsvecka 18. Hjärtmissbildning är en av de vanligaste typerna av missbildningar. Vissa typer har hög grad av upptäckt medan andra är betydligt svårare att upptäcka vid rutinultraljudet.
Möjligheten att upptäcka missbildningar vid ultraljud beror av flera faktorer, som till exempel, typ av missbildning, teknisk utrustning och erfarenhet hos undersökaren. Kraftig övervikt hos kvinnan och ofördelaktigt fosterläge kan försvåra undersökningen.
Det är viktigt att veta att en del missbildningar inte går att upptäcka med ultraljud.