Symtom

Symtomen varierar mycket mellan personer och kan påverka flera organ, inte bara skelettet. Brist på normalt kollagen typ 1 kan ge problem med:

• ledband
• ögonvitor
• tänder

Sjukdomen kan också orsaka hörselnedsättning eller dövhet. Svåra former leder till upprepade frakturer, felställningar, smärta och kortvuxenhet. De svåraste formerna är inte förenliga med överlevnad, medan lindriga former kan ge få eller inga symtom.

Behandling

Vi anpassar behandlingen efter symtom och svårighetsgrad. Målet är att:

• minska antalet frakturer och felställningar
• lindra smärta
• underlätta vardagslivet

En tidig bedömning av ett OI-team med olika specialister är avgörande.

Behandlingen kan bestå av:

• läkemedel som gör skelettet hårdare
• ortopedkirurgiska operationer vid behov

Personer med OI behöver livslång, individuellt anpassad uppföljning och vårdplanering.

Orsak och ärftlighet

OI beror oftast på en förändring i kollagengenerna. Det räcker med en muterad genvariant för att få sjukdomen (dominant ärftlighet).

• Cirka 5 procent har en förändring i en annan gen.
• Hos cirka 5 procent hittar man ingen genetisk förändring trots klinisk diagnos.

Mer om osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (socialstyrelsen.se)

Patientföreningar

OI-föreningen i Sverige

Föreningen riktar sig både till personer med medfödd benskörhet och deras anhöriga.

Sveriges förening för osteogenesis imperfekta (sfoi.nu)

E-post till oss: info@sfoi.nu 

OIFE, Osteogenesis Imperfecta Federation Europé

Organiserar patientorganisationer från Europa och övriga världen för kunskapsutbyten och stödprojekt.

OIFE - Osteogenesis Imperfecta Federation Europe

Relaterade mottagningar och avdelningar

• Endokrin- och diabetesmottagningen
• Molekylär diagnostik och klinisk genetik