NIPT – Non Invasive Prenatal Test
NIPT visar hur stor sannolikheten är att fostret har vissa kromosomavvikelser. Vid NIPT tar vi ett blodprov på dig som är gravid.
NIPT – Non Invasive Prenatal Test
NIPT visar hur stor sannolikheten är att fostret har vissa kromosomavvikelser. Vid NIPT tar vi ett blodprov på dig som är gravid.
NIPT, som står för Non Invasive Prenatal Test, betyder att man genom ett blodprov på den gravida kvinnan kan bedöma sannolikheten för kromosomavvikelser hos fostret. De kromosomer som i dagsläget är möjliga att granska är 13, 18 och 21, som vid avvikande resultat ger upphov till Pataus syndrom, Edwards syndrom respektive Downs syndrom. Testet ger ingen ökad risk för missfall.
NIPT är inte ett diagnostiskt test. Ett positivt svar, det vill säga vid hög sannolikhet för att fostret har någon kromosomavvikelse, behöver därför bekräftas genom moderkaks- eller fostervattenprov. Ett negativt svar anses däremot säkert kunna utesluta de ovan nämnda tillstånden.
I Uppsala län erbjuds NIPT endast efter föregående KUB-undersökning, där KUB-resultatet visar att sannolikheten för kromosomavvikelse är mer än 1/200. NIPT erbjuds inte till självkostnadspris inom Region Uppsala.
Kromosomavvikelser
Det är viktigt att komma ihåg att de allra flesta barn föds friska. Ungefär två procent av alla foster har dock någon form av missbildning och/eller kromosomavvikelse.
De flesta kromosomavvikelser går inte i arv utan uppträder slumpmässigt. Det är kromosomerna i kroppens celler som bär våra arvsanlag. Det händer att en kromosom eller en del av en kromosom saknas. Ibland finns det för många kopior av en kromosom.
Kromosomavvikelser finns i både mildare och allvarligare former. Ibland leder de till sämre tillväxt, missbildningar och/eller olika funktionshinder hos barnet.
Den vanligaste och mest kända formen av kromosomavvikelse är att det finns en extra kromosom, nummer 21. Detta ger Downs syndrom som förekommer hos ett av 700 nyfödda barn. Barn med Downs syndrom har förutom intellektuell funktionsnedsättning ofta hjärtfel och problem med syn och/eller hörsel. Downs är idag ett välkänt syndrom som det finns goda kunskaper om.
Betydligt ovanligare är det att foster har en extra kromosom nummer 18 eller 13. Detta är allvarliga kromosomavvikelser som är livshotande för fostret.
Vilken betydelse en mindre eller större mängd än normalt av en del av en kromosom kan ha är väldigt varierande. Här är rådgivning av en klinisk genetiker viktig.
