Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande hjärnsjukdom som skadar nervceller. Den ger motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom.
Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande hjärnsjukdom som skadar nervceller. Den ger motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom.
Om Huntingtons sjukdom
I Sverige har cirka 1 000 personer sjukdomen. Den drabbar kvinnor och män lika ofta och brukar börja mellan 35–55 års ålder.
Du kan söka till oss via remiss från läkare eller genom egen vårdbegäran med symtombeskrivning. Vårt mål är att ge god vård och samtidigt bidra till forskning om Huntingtons sjukdom.
Ärftlighet
Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant. Om en förälder har sjukdomen är risken 50 % att barnet ärver den muterade genen. Barn som inte ärver genen blir inte sjuka och för den inte vidare. Ofta vet den förälder som fört vidare genen inte om att hen bär på den.
Genetisk utredning
Om du har en förälder med sjukdomen kan du göra en presymtomatisk utredning. Du träffar läkare och genetisk vägledare för samtal om risk, sjukdomsförlopp och testets konsekvenser. Du får tid att tänka och kan ta med en stödperson.
Om du väljer att testa lämnar du blodprov för DNA-analys. Svaret kommer efter cirka en månad. Hela processen tar ungefär tre månader. Du kan avbryta när som helst och behöver inte ta emot svaret. Uppföljning erbjuds alltid.
Barn testas bara vid tydliga symtom på den juvenila formen.
Huntingtonteamet
På Akademiska sjukhuset finns ett team med neurolog, neuropsykolog, fysioterapeut, arbetsterapeut, dietist, logoped, kurator och koordinator. Teamet gör en samlad bedömning och planerar insatser som:
- träningsprogram
- hjälpmedel
- åtgärder vid sväljsvårigheter och viktnedgång
- stödsamtal och rådgivning
- symtomlindrande läkemedel
- kontakt med myndigheter och intyg
Inför besök får du kallelse och frågeformulär som du skickar tillbaka. Teamet kan även ge konsultstöd till vårdgivare på din hemort.
Kontakt med Huntingtonteamet
Koordinator: Jeanette Lind, 018-611 51 79
Telefontid onsdagar 9–14. Övriga tider kontakta neuromottagningen.
Neurolog: Valter Niemelä, specialistläkare och Helga Gretarsdottir, ST-läkare
Logoped: Magdalena Långhammar
Dietist: Bita Banieghbal
Fysioterapeut: Joakim Winter, Birgit Vahlberg, Camilla Ekwall
Arbetsterapeut: Oscar Mattson
Kurator: Cecilia Franke
Neuropsykolog: Kristina Leander
Klinisk genetiker: Eva-Lena Stattin, överläkare
Psykiater: Ioannis Kouros, överläkare
