Vård vid sällsynta njursjukdomar

Vi tar emot både barn och vuxna som har en allvarlig njursjukdom eller tydligt nedsatt njurfunktion. Barn- och vuxensjukvården samarbetar tätt för att du som patient ska få trygg och sammanhållen vård, oavsett ålder.

När du har en sällsynt njursjukdom

Vid svår njursjukdom kan du behöva:

• noggrann övervakning av njurfunktionen
• behandling av rubbade saltnivåer
• vätskebehandling
• blodtryckskontroller
• dialys (hemodialys eller peritonealdialys)

Vi utreder även om du behöver en njurtransplantation och följer dig både före och efter transplantationen.

För att ge bästa möjliga vård samarbetar vi med flera specialister. Det är specialister inom njurmedicin, neonatalvård, intensivvård, operation, dialysverksamhet, laboratorier och röntgen samt klinisk genetik.

Genom vår modell Shared care samarbetar vi med ditt hemsjukhus och dina vårdnadshavare. Det gör att du kan få samma kvalitativa vård oavsett var i landet du bor.

Barn och ungdomar (0–17 år)

Exempel på diagnoser vi tar hand om:

• Sällsynta njurstenstillstånd, som cystinuri, xantinuri och APRT‑brist
• Svåra rubbningar i njurtubuli, som Bartters syndrom och ärftlig nefrogen diabetes insipidus
• Vissa komplementmedierade njursjukdomar, såsom C3‑glomerulopati och aHUS
• Metabola sjukdomar som påverkar njurarna, till exempel primär hyperoxaluri, cystinos och Cobalamin‑C‑relaterad sjukdom
• IgA‑vaskulit (HSP) med njurpåverkan
• Vaskuliter och andra inflammatoriska systemsjukdomar som drabbar njurarna
• Nedsatt njurfunktion hos spädbarn med medfödda njurmissbildningar (CAKUT)
• Terapiresistent högt blodtryck (stadium II)

Vuxna (18 år och äldre)

Exempel på diagnoser vi behandlar:

• Sällsynta njurstenstillstånd, som cystinuri, xantinuri och APRT‑brist
• Svåra tubulopatier, som Bartters syndrom och ärftlig nefrogen diabetes insipidus
• Vissa komplementmedierade njursjukdomar, som C3‑glomerulopati och aHUS
• Metabola sjukdomar som påverkar njurarna, till exempel primär hyperoxaluri, cystinos och Cobalamin‑C‑relaterad sjukdom

Relaterade mottagningar och avdelningar

• Njur- och urinvägs­mottagningen för barn och ungdom
• Njur- och PD-mottagningen