Nytt centrum ska stärka vården för patienter med blodsjukdomen mastocytos

– Ett mastocytoscentrum har stort värde för patienterna eftersom klonala mastcellssjukdomar är sällsynta, kan vara svåra att diagnostisera och behandlingen måste individanpassas. Genom att samla kompetens och forskningsresurser kan vi erbjuda patienterna en snabb och heltäckande utredning, och vid fastställd diagnos lägga upp en individuell behandlingsstrategi, säger Mattias Mattsson, överläkare inom hematologi vid Akademiska sjukhuset.

Mastocytoscentrum tar emot patienter från både sjukvårdsregion Mellansverige och från övriga landet och genomför en utredning med ett flertal specialister involverade.

Utmärkande för ett centre of excellence är att verksamheten är kliniskt och vetenskapligt ledande nationellt och internationellt, med såväl bredd som spjutspetskompetens inom området. Akademiska sjukhuset har sedan tidigare centres of excellence inom neurotrauma, neuroendokrina tumörer, inflammationer, typ 1-diabetes och aorta. I och med det nya sjukhusdirektörsbeslutet kommer även mastocytos att följa samma kriterier på Akademiska vad gäller organisation, kompetens, forskning och kvalitetsuppföljning.

– Vi är sedan tidigare ackrediterade av den europeiska samarbetsorganisationen för mastocytos (ECNM). Att mastocytos nu officiellt blir ett centre of excellence på Akademiska innebär en kvalitetsstämpel som visar att sjukhuset kan erbjuda en heltäckande vårdprocess för denna patientgrupp, samt driva forskning- och kvalitetsuppföljning av god kvalitet inom området, framhåller Mattias Mattsson. 

Mastocytos är en kronisk blodsjukdom som orsakas av ökad tillväxt och ansamling av sjuka mastceller, en form av vita blodkroppar, som då ansamlas i ett eller flera organ. Mastcellerna bildas från benmärgens blodstamceller och aktiveras normalt bland annat vid akut inflammation och allergi. Vid mastocytos leder en mutation i mastcellerna till att de inte har normal funktion och ökar i antal. Symtomen varierar beroende på vilka vävnader och organ som är påverkade, samt hur allvarlig skadan på mastcellerna är.

Majoriteten av vuxna patienter med mastocytos har en så kallad systemisk sjukdom med påvisad mastocytos i benmärgen. Sjukdomen påverkar ofta ett eller flera andra organ, där hud och tarm är mycket vanligt. En mindre andel av patienterna har enbart hudpåverkan, så kallad kutan mastocytos.

Mastocytos hos små barn är sällsynt, och är en helt annan typ av sjukdom som i princip alltid enbart finns i huden och som brukar gå tillbaka i tonåren. Små barn tas därför om hand av barndermatologer och inte via CoE.

– Många patienter med systemisk mastocytos får attackvisa symtom med hudklåda, diarré, magkramper eller svimnings-/blodtrycksfall, och i värsta fall anafylaktisk chock. I vissa fall leder sjukdomen till benskörhet och den kan också påverka kognitiva funktioner. Det är inte ovanligt att man lever med svåra, återkommande besvär som kommer i skov under flera år innan rätt diagnos ställs och behandling sätts in, säger Mattias Mattsson och fortsätter:

– Just eftersom mastcellsjukdomar kan te sig extremt olika både vad gäller vilka organ som påverkas och allvarlighetsgraden är det viktigt med bred kunskap inom många olika specialiteter. Majoriteten av patienterna har s.k. indolent sjukdom med god prognos och utan påverkan på blodbilden, men kan ha handikappande symtom. En mindre andel har avancerad sjukdom med allvarlig prognos och i vissa fall t.o.m. indikation för stamcellstransplantation

Sedan initiativet till ett centrum för mastocytos togs på Akademiska 2014 har cirka 170 patienter diagnostiserats, genomgått teamutredning och följts upp inom verksamheten.


FAKTA: Mastocytoscentrum Akademiska sjukhuset

• Utreder vuxna patienter med misstänkt klonal mastcellsjukdom, vilket innefattar personer där man misstänker kutan mastocytos eller systemisk mastocytos.
• Inom verksamheten samarbetar hematologer, dermatologer, allergologer, gastroenterologer och dietister med experter inom endokrinologi, radiologi, klinisk patologi och klinisk genetik. Det finns även ett nära samarbete med prekliniska och kliniska forskare
• Patienter som diagnostiseras med systemisk mastocytos genomgår en utvidgad utredning på centret för att värdera symtombörda och organpåverkan. Denna utredning innefattar bedömning av hematolog, gastroenterolog, dermatolog, allergolog och dietist samt genomförande av radiologi och bentäthetsmätning.
• Diagnostiserade patienter följs upp via centret, ofta i samarbete med hemsjukhuset
• Är sedan 2015 ackrediterat av den europeiska samarbetsorganisationen ECNM (European Competence Network on Mastocytosis) som ett fullvärdigt kompetenscentrum. Även Karolinska universitetssjukhuset har ett centre of excellence inom mastocytos.
• I Europa finns ett 30-tal center of excellence inom mastocytos, samtliga knutna till högspecialiserade sjukhus.

FAKTA: Mastocytos

• En blodsjukdom (hematologisk sjukdom) som orsakas av ökad tillväxt och ansamling av sjuka mastceller, en form av vita blodkroppar, i ett eller flera organ.
• Flertalet patienter med mastocytos har en mutation i en gen (KIT) som gör att mastcellen stimuleras till celldelning, vilket i sin tur leder till en ökad mängd mastceller i olika vävnader och organ.
• Världshälsoorganisationen WHO delar in sjukdomen i två grupper: kutan mastocytos som ger symtom från huden och systemisk mastocytos som ger symtom från ett eller flera organsystem. Systemisk mastocytos delas sedan i undergrupper beroende på allvarlighetsgrad.
• Eftersom sjukdomen inte kan botas inriktas behandlingen på att lindra och motverka olika symtom. Basbehandlingen består av läkemedel som blockerar effekten av retande ämnen som släpps ut från mastceller, såsom antihistaminer och leukotrienhämmare. Vid mer sällsynta fall av avancerad sjukdom med organskada, kan behandling med tyrosinkinashämmare, interferon eller cellgifter vara aktuellt, ibland även stamcellstransplantation.

Bilder

Privat

Mattias Mattsson, överläkare inom hematologi vid Akademiska sjukhuset

Ladda ned bild