Mutationer i neurochondrin-genen kopplas till epilepsi
Mutationer i genen för Neurochondrin kan bidra till att epilepsi, försenad språkutveckling och utvecklingsstörning uppstår. Mutationen innebär en genförändring som kraftigt försämrar kontakter och signalöverföring mellan nervcellerna i hjärnan. Det visar en ny studie, ledd från Uppsala universitet, som publiceras i tidskriften American Journal of Human Genetics.
Publicerad 2021-03-15 • Nyheter
- Mutationen kan vara ytterligare en förklaring till varför människor drabbas av de här tillstånden och som kan göra det lättare att diagnosticera drabbade individer. Det här är vanliga åkommor som ofta upptäcks hos barn i förskoleåldern. De väcker oro och frågor hos föräldrar till de drabbade barnen: Beror det på något fel under graviditeten, förlossningen eller under tidig uppväxt? Var det något fel på våra könsceller och är det ärftligt? Mutationerna som vi har hittat uppstår ibland i enstaka könsceller innan själva befruktningen. Det är då en slump att de råkar träffa Neurochondringenen och ger de här effekterna, säger Niklas Dahl, överläkare inom klinisk genetik på Akademiska sjukhuset och professor vid institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet och SciLifeLab.
Studien, som har letts från Uppsala universitet, började med analys av en världsomspännande databas med information om genetiska analyser av hela arvsmassan. Forskare och läkare från hela världen rapporterar in avvikelser i arvsmassan som de stöter på hos patienter eller i forskningen. På det sättet går det att se om det någonstans i världen finns något annat liknande fall. I Uppsala hade forskarna först identifierat tre fall med mutation i Neurochondrin-genen.
Studien har finansierats med stöd från bland annat Vetenskapsrådet och Hjärnfonden.
Läs pressmeddelande från Uppsala universitet.
För mer information:
Niklas Dahl, överläkare inom klinisk genetik på Akademiska sjukhuset och professor vid institutionen för immunologi, genetik och patologi, Uppsala universitet och SciLifeLab, e-post: niklas.dahl@igp.uu.se, telefon: 070-545 99 24.