Sjukdomsmarkörer i ryggmärgsvätska och blod

Många patienter och anlagsbärare har deltagit i studier där ryggmärgsvätska och blod insamlats. Detta har lett till uppbyggnaden av en provsamling som används för olika kemiska analyser med syftet att upptäcka sjukdomsmarkörer. Sjukdomsmarkörerna eller så kallade biomarkörer kan vara användbara för att mäta sjukdomsaktivitet. Sjukdomsaktiviteten är viktig att kunna mäta på ett pålitligt vis för att man ska se vilken effekt en möjlig ny behandling kan ha. Biomarkörerna kan också avslöja sjukdomsmekanismer som kan vara angreppspunkter för nya behandlingar.

Genetik och epidemiologi

I Huntingtingenens normala funktion ingår att bidra till hjärnan och nervsystemets utveckling under fosterstadiet. SHAPE-studien är en studie som pågår där vi kartlägger hur många repetitioner befolkningen i Norrbotten och Västerbotten har i Huntingtingenen. Målet är att finna samband mellan antalet repetitioner och hur det påverkar människans hälsa.

• En möjlig bromsande behandling vid Huntingtons sjukdom (huntington.se)
• Framgång för bromsläkemedel mot Huntingtons sjukdom (dagensmedicin.se)