Forskning inom gendermatoser har bedrivits inom verksamheten sedan 70-talet. Under senaste tio åren har fokus varit på forskning inom framför allt medfödda iktyoser (ARCI) och epidermolysis bullosa (EB), den kliniska karakteriseringen av dessa samt translationell forskning för att hitta orsaker och utforska terapeutiska möjligheter vid dessa sjukdomar. Forskningen i detta område representerar spetsforskning i internat-ionell framkant; bland annat har Uppsala varit först att karakterisera i detalj och kategorisera medfödda iktyoser. Dessutom har det även funnits kontinuerlig experi-mentell labverksamhet som har möjliggjort även molekylär karakterisering. De viktig-aste resultaten sammanfattas nedan:

• Molekylära förändringar under olika steg under hudbarriärens utveckling ka-rakteriseras i 3D hudmodeller som har etablerats med primära och immortali-serade keratinocyter (pågående, Kelemen/Sonkoly).
• Vid ARCI ses en överaktivering av gener som behövs för att bygga en effektiv barriär; samtidigt aktiveras reparationsmekanismer vilket leder till kronisk hud-inflammation, ändrad celldifferentiering och fjällning. Avhandling: Hanqian Zhang, 2019; huvudhandledare: Hans Törmä, Dermatologi, IMV, Uppsala uni-versitet (UU).
• Nya gener har identifierats som styr epidermal differentiering och barriärfunkt-ion (Zhang et al. Differentiation 2021).
• Karakterisering av 132 ARCI patienter i Norden har gjorts med kartläggning av mutationer.
• Nya mutationer har identifierats i flera fall av ARCI och andra gendermatoser inkl. keratodermier (e.g. Hotz et al. Br J Dermatol 2018.
• In vitro 3D modeller har etablerats med immortaliserade celler från patienter med ARCI, som kan användas för att testa nya behandlingar.
• Effekten av retinoider, en vanlig behandling för iktyoser, har karaktäriserats på cellulär nivå (Li et al. Acta Dv 2013).