Nationell högspecialiserad vård

Region Uppsala har genom Akademiska sjukhuset fått tillstånd att bedriva nationell högspecialiserad vård inom följande områden:

Endometrios

Uppdraget inriktar sig på avancerad kirurgi som cirka 250 patienter i Sverige är i behov av varje år. Endometrios är en sjukdom som kan drabba alla som har mens och innebär att celler från livmoderslemhinnan, som normalt bara finns inuti livmodern, sprids i kroppen utanför livmodern. Det vanligaste är att endometriosen sätter sig på bukhinnan i nedre delen av bäckenet och/eller i äggstockarna och äggledarna.

I ovanligare fall kan endometrios också växa djupt i andra organ som tarm eller urinblåsa.

Epilepsikirurgisk utredning och behandling

I Sverige har cirka 81 000 personer diagnosen epilepsi och varje år insjuknar cirka 5 500 per- soner varav 1 500 är barn. Epilepsi kan debutera när som helst i livet och innebär för många en livslång behandlingskrävande sjukdom som påverkar livets alla aspekter. De flesta kan framgångsrikt behandlas med läkemedel som syftar till att minska risken för fortsatta anfall. Vid särskilt svår epilepsi kan det bli aktuellt med kirurgisk behandling efter en omfattande utredning.

Extraktion av pacemakerutrustning

Allt fler personer med hjärtrytmrubbningar får pacemaker eller defibrillator inopererade, vilket leder till ett ökat behov av borttagande av elektroder vid infektioner eller när dosa och elektroder inte fungerar korrekt.

Det nationella uppdraget omfattar både borttagande (elektrodextraktion) och eventuellt ersät- tande av elektroder i pacemaker- och defibrillatorer. Pacemakrar och defibrillatorer (ICD) är apparater som förutom batteri och mikroprocessor har en eller flera elektroder ansluta. En ICD har en defibrillatorfunktion som innebär att apparaten kan avge högenergichock vid livs- hotande hjärtrytmrubbning i hjärtats kamrar. Det finns även en pacemakerfunktion som går in vid onormalt långsam hjärtfrekvens.

Gendermatoser

Gendermatoser är en grupp ärftliga hudsjuk- domar som är ovanliga och där diagnostiken utgår från hudens utseende, hudbiopsier och DNA-analys. De vanligaste gendermatoserna är Iktyos, Keratodermier och Epidermolysis Bullosa. Vid Iktyos och Keratodermier är huden torr och förtjockad. Vanligast är Lamellär Iktyos där barnet ofta föds som så kallad ”collodiom baby”, det vill säga täckt med ett tjockt hornlager, oförmöget att svettas. Kongential Iktyos orsakar livslånga besvär av generell fjällning, hudförtjockning och sprickor/sår. Epidermolysis Bullosa medför brännskadeliknande hudavlossning. Huden blir skör med blåsbildning och sår, som i vissa fall kan sitta i slemhinnor.

Ytterligare ett exempel är Dariers sjukdom, som innebär huduppluckring och förhorning av huden, framförallt på bålen och i ansiktet på grund av cellrubbningar. Patienterna har ofta problem med hudinfektioner.

HIPEC

HIPEC-behandling (Hypertermisk Intraperitoneal Chemoterapi) innebär att alla synliga tumörer opereras bort och patienten får en behandling med varm cytostatika i bukhålan.

I Sverige utförs behandlingen sedan cirka 30 år tillbaka, framförallt för patienter med vissa former av tjock- eller ändtarmscancer som spridits till bukhålan eller bukhinnan, men också vid slembildande tumörer som vanligtvis kommer från blindtarmen. Patienter med tumörer som har sitt ursprung i vävnadsceller i själva bukhinnan, så kallade abdominella mesotheliom, omfattas också. På Akademiska opereras cirka 60-80 patienter årligen med HIPEC.

Huvud- och halsparagangliom

I Sverige diagnostiseras cirka 20-30 patienter per år. Paragangliom är en sorts tumörer som framför allt uppträder kring halspulsådern, kring stora nerver eller längs halsvenen i halsen. De växer långsamt och upptäcks först när en knöl kan kännas eller ses på halsen. Ibland ger tumörerna specifika symptom exempelvis obehagskänsla vid sväljning, tryckkänsla och tinnitus. Patienterna kan erbjudas kirurgi eller strålbehandling. I vissa fall kan man också följa patienterna med röntgenundersökningar för att se hur snabbt de växer och kan då bli aktuella för aktiv behandling.

Kraniofacial kirurgi

Inom Kraniofacialt centrum behandlar vi barn och vuxna med olika typer av kraniofaciala tillstånd. Dessa tillstånd kan översiktligt delas in i två grupper: kraniofaciala missbildningar och ansiktsskador (ansiktstrauma). Kraniofaciala missbildningar är medfödda tillstånd som orsakas av olika störningar i ansiktets och skallens utveckling. Exempel är kraniosynostos, kraniofaciala syndrom och läpp-käkgomspalt. Ansiktstrauma består av förvärvade skador mot ansiktets skelett, mjukvävnad och organ. Kraniofacialt centrum samlar multidisciplinära team för behandling och komplett omhändertagande av samtliga kraniofaciala tillstånd.

Neuroendokrina tumörer i buken och avancerade binjuretumörer. Operationer vid hjärtsjukdom kopplad till NET

Endokrina tumörer (NET) är ett av sjukhusets fem centers of excellence. Akademiska är det enda sjukhuset i Europa, och ett av få sjukhus i världen, som har en speciell klinik som är helt och hållet inriktad på behandling av patienter med hormonproducerande tumörer i organ som bukspottskörteln, levern, lungorna och sköldkörteln.

Neuroendokrina tumörer är en typ av hormonproducerande tumörer som oftast uppstår i mag-tarmkanalen eller lungorna. Behandlingen är en kombination av kirurgi, cytostatika, somatostatinanaloger, målsökande strålbehandling (PRRT), samt målsökande terapi, där man använder läkemedel eller andra substanser för att exakt identifiera och attackera vissa cancerceller. Akademiska sjukhuset är det enda sjukhuset i Sverige där klaffkirurgi vid hjärtsjukdom koppad till NET utförs.

Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteogenesis imperfecta är en ärftlig sjukdom i skelett och bindväv där det mest framträdande symtomet är benbrott. I Sverige föds ungefär 1 av 13 000 barn varje år med denna sjukdom, och hos de allra flesta beror sjukdomen på en defekt i det viktiga proteinet kollagen som finns i många av kroppen vävnader. Det är en ovanlig sjukdom med symtom som kräver många inblandade specialister.

Primär skleroserande kolangit (PSC)

PSC är en gallgångssjukdom som påverkar levern och framför allt drabbar unga män med kronisk tarminflammation. Tillståndet leder till förträngningar som gör att gallvätska stasar. Om det går för lång tid kan sjukdomen leda till skrumplever och hög risk för cancer i gallgångarna.

Systemisk amyloidos

Systemisk amyloidos omfattar ett flertal olika sjukdomar som beror på att vissa proteiner veckas på ett felaktigt sätt. Proteinerna lagras in i olika organ, framför allt hjärtat, nervsystemet och njuren, men även mag-tarmsystemet kan drabbas, med allvarlig skada som följd.

Symtomen kommer oftast i vuxen ålder, ofta som hjärtsvikt, domningar och känselbortfall i fötter, underben och ibland händer, men även njursvikt och tarmsymtom förekommer.

Svåra brännskador

Vid en svår brännskada är det viktigt att patienten får professionell och lättillgänglig vård så fort som möjligt. Akademiskas specialister i brännskadevård vägleder akutmottagningar i hela landet dygnet runt. Vi omhändertar patienter i alla åldrar som har drabbats av brännskador med varierande allvarlighetsgrad. För att patienten ska få bästa möjliga vård arbetar flera olika yrkeskategorier i team. Vi erbjuder behandling, psykosocialt omhändertagande och rehabilitering efter brännskador.

Svåra hudsymtom

Nationell högspecialiserad vård vid svåra hud- symtom är framförallt tillstånd orsakade av blåsdermatoser (en blåsbildande hudsjukdom som startar med erosioner i munslemhinnan och både kan drabba unga och medelålders), läkemedelsreaktioner, pyoderma gangrenosum (en ovanlig, inflammatorisk hudsjukdom, som inte orsakas av infektion, och som leder till att det bildas en ansamling av döda celler, vävnader och cellrester) och hidradenitis suppurativa (en kronisk inflammatorisk sjukdom som drabbar områden med svettkörtlar, framförallt i armhålor, ljumskar och mellangårdens hud).

Svårbehandlade ätstörningar

I Sverige har uppskattningsvis 190 000 personer i åldrarna 15–60 år en ätstörning. Majoriteten är kvinnor. Det finns flera olika ätstörningar såsom anorexi, bulimi och hetsätstörning.

Det är en psykiatrisk sjukdom som kan leda till allvarliga konsekvenser om den inte behandlas. På Akademiska sjukhuset bedrivs vården vid två enheter inom psykiatrin, en för vuxna och en för barn/unga upp till 18 år. Inflödet av nya patienter har ökat de senaste åren. På årsbasis får cirka 140 vuxna och 207 barn vård för ätstörningar.

Tarmrehabilitering för barn

Kvalificerad tarmrehabilitering förändrar tillvaron radikalt för barn med svåra sjukdomar i mag-tarmkanalen både kort- och långsiktigt. Barngastrocentrum Uppsala är en högspecialiserad, multiprofessionell verksamhet inom Akademiska barnsjukhuset som utvecklats för att kunna erbjuda bästa möjliga vård och tarmrehabilitering till barn med kort tarmsyndrom, svår motilitetsrubbning (rubbning i tarmens rörlighet) och andra sjukdomar som kan leda till kronisk tarmsvikt. Barn som föds med kort tarmsyndrom vårdas ofta inom neonatal intensivvård. Sjukdomen medför kronisk tarmsvikt som kräver långsiktig tarmrehabilitering.

Genom Shared care, sjukhusets modell för kontinuerligt samarbete med vårdnadshavare och hemsjukhusens vårdlag, kan samma högkvalitativa vård erbjudas oavsett var i landet barnet bor.

Transjugulär intrahepatisk shunt

TIPS (Transjugulär intrahepatisk shunt) är ett endovaskulärt inrepp som görs vid skrumplever (levercirros) och syftar till att sänka blodtrycket i leverns portåder, den blodåder som tar emot och leder blodet från bukens organ till levern. Det förhöjda trycket kan leda till att vätska ansamlas i buken och att det bildas åderbråck i matstrupe eller magsäck, som om de spricker kan orsaka livshotande blödningar.

Viss vård vid moyamoyasjukdom och syndrom

Moyamoya är en sällsynt sjukdom som drabbar hjärnans blodkärl och leder till försämrad blodcirkulation med återkommande attacker av övergående neurologiska symtom eller stroke. Blodflödet till hjärnan vid moyamoya kan undersökas med speciell avbildningsteknik. På Akademiska bedrivs högspecialiserad utredning och neurokirurgisk behandling av moyamoya.