Nyheter från klinisk genetik juni 2022

2022-06-15 09:39

Nyhet från klinisk genetik.

I samarbete med faciliteten Clinical Genomics Uppsala har vi utvecklat ytterligare genpaneler på helexom som vi nu kan erbjuda i rutindiagnostik. De nya genpanelerna som klinisk genetik nu erbjuder är genpanel helexom för cystisk fibros (1 gen), dystoni (67 gener), familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (3 gener), hereditär spastisk paraplegi (87 gener), hyperparatyreoidism (7 gener), paragangliom och feokromocytom (10 gener), multipel endokrin neoplasi typ 1 (1 gen), multipel endokrin neoplasi typ 2 (1 gen), myotonia och paramyotonia kongenita (2 gener), periodisk paralys (4 gener), primär ciliär dyskinesi (42 gener), tuberös skleros (2 gener) och von Hippel-Lindau (1 gen).
Analys för deletioner och duplikationer ned till storlek motsvarande två exon ingår för alla genpaneler samt helexom, vilket motsvarar sensitiviteten för mikroarrayanalys. Om så önskas kan alla genpaneler utökas till helexomanalys på den redan utförda analysen.

Vid beställning av helexomsekvensering vänligen bifoga ifyllt frågeformulär om klinisk bild samt debutålder med analysremiss. Även HPO-termer kan användas. Klinisk genetik erbjuder från och med 2022-03-01 automatisk re-analys av helexom i upp till tre år från startdatum för analys där tidigare resultat visat negativt fynd eller variant av oklar betydelse (VUS).
Eventuella patogena fynd kommer att rapporteras som ett uppdaterat provsvar efter intern granskning av sjukhusgenetiker och klinisk genetiker.

Akuta frågor besvaras av

Läkare förvärvat 018-612 20 53
Läkare konstitutionellt 018-612 20 18

Frågor om provhantering, provremisser, provtransport eller analysutbud besvaras av

Provmottagningen 018-611 59 46

Övriga, icke akuta frågor besvaras av

Sekreterare 018-611 59 40

Rita Borgmästars
Sektionschef
Klinisk genetik
Akademiska laboratoriet