Nya analyser och uppdateringar

2020-12-21 11:32

Nyhet från klinisk genetik.

  • Klinisk genetik erbjuder sedan tidigare NIPT, från och med 2020-11-16 utförs analysen på vårt laboratorium.

    Vid NIPT analyseras de vanligaste kromosomavvikelserna på kromosom 13, 18 och 21. Könskromosomer kan erbjudas om så önskas.
    NIPT är ett icke-invasivt prenatalt test, till skillnad från chorionvilli biopsi/amniocentes som är invasiva och förenade med en liten risk för missfall. Vid NIPT tas ett blodprov från kvinnan, ca 10 ml, som skickas till Klinisk genetik i Uppsala. Provsvar erhålls vanligtvis inom 14 dagar, undantagsvis 21 dagar (t.ex. vid omkörning). NIPT kan erbjudas den gravida kvinnan från v 10+. Observera att NIPT inte ett diagnostiskt test. Vid positivt test, det vill säga vid hög sannolikhet för att fostret har någon kromosomavvikelse, behöver detta bekräftas genom moderkaks- eller fostervattenprov.

  • Från och med 2020-10-01 erbjuder klinisk genetik analys för dystrofia myotonica typ 1 som fragmentanalys utförd på vårt laboratorium.

  • NGS Twist kraniosynostospanel är utökad till 19 gener från och med 2020-11-20.

  • Observera att vi kan ombesörja samtliga på marknaden förekommande genetiska analyser. Vi ser helst att genetiska analyser från sjukvårdsregion Mellansverige går via oss. Detta för att säkerställa spårbarheten, kvalitén och förenkla eventuella vidare analyser i familjen. För mer information om vilka analyser som erbjuds läs mer på våran hemsida.
    Analysutbud Konstitutionella analyser