Ny information angående helexomsekvensering och genpaneler med TWIST

2020-05-28 13:07

Nyhet från klinisk genetik.

  • Från och med 2020-03-05 är svarstiden för helexomsekvensering vid klinisk genetik 90 dagar.
  • Ny information till inremitterande angående helexomsekvensering, patientinformation samt frågeformulär inför helexomsekvensering finns nu under rubriken ”Information inför helexomsekvensering” på klinikens websida.
  • Vid negativt analyssvar på genpanel utförd på klinisk genetik* kan vi numera erbjuda analys av hela exomet som en utökning. I aktuella fall behöver vi få en analysremiss för helexomsekvensering, med ifyllt frågeformulär som bilaga, till klinisk genetik. Eller, om så önskas kan en ny genpanel beställas ur vårt analysutbud. Även för detta behöver vi få en ny analysremiss med beskrivning av patientens symtom.

Ovanstående förändringar har möjliggjorts då vi övergått till NGS-analyser med bibliotekspreparation från TWIST.

  • Analysen för CADASIL har utökats till att inkludera hela NOTCH3-genen. Dessutom har analysen för Sotos syndrom (NSD1) utökats med genen NFIX (Sotos syndrome 2).

Samtliga förändringar enligt ovan gäller prover som har analyserats hos oss från och med 2020-03-05 och gäller tills vidare.  

* I vissa fall är det möjligt att komplettera/utöka analyser som är gjorda vid våra referenslaboratorier. Kontakta oss för vidare information. 

/Klinisk genetik