All planerad slutenvård och planerade operationer ställs in under tisdagen och onsdagen. Berörda patienter kontaktas. Har du ej blivit kontaktad av oss är du välkommen till ditt vårdbesök. Läs mer här.

Expertteam

Blåsextrofi

Blåsexstrofi är en medfödd slutningsdefekt av bäckenet, nedre delen av bukväggen, urinblåsan och urinröret, som leder till att urinblåsan ligger öppen. Urinblåsans och urinrörets insida är då synlig. Extrofi kommer från det grekiska ordet ekstriphein, vilket betyder att vända insidan ut.

Förekomst
Varje år föds 3-4 barn med blåsextrofi i Sverige. Det innebär cirka 3-4 per 100 000 nyfödda. Det är vanligare att pojkar föds med blåsextrofi.

Orsak
Under de första 4-5 veckorna efter befruktningen anläggs tarmen, urinblåsan, urinröret och delar av könsorganen som en platta, vilken sedan sluter sig till ett gemensamt rörformat organ. En skiljevägg växer därefter ned och skiljer organsystemen åt. Det är inte känt varför blåsextrofi uppkommer, men missbildningen antas ha ett samband med en felaktig bildning av främre bukväggen, som normalt ska täcka den del av det rörformade organ som bildar urinblåsa och urinrör.

Ärftlighet
Blåsextrofi förekommer vanligtvis som enstaka fall i en familj, men det kan finnas ärftliga faktorer. Familjer där fler än en har fötts med blåsextrofi finns beskrivna. För enäggstvillingar är risken ökad att båda barnen får blåsextrofi jämfört med för tvåäggstvillingar. Detta talar för att genetiska faktorer kan ha betydelse för utvecklingen av blåsextrofi, men hur sambandet ser ut är inte känt.

Symtom
Att fostret har blåsextrofi ger inga specifika symtom hos den gravida kvinnan och stör inte heller barnets tillväxt i övrigt. Vid födseln syns det tydligt att blåsan inte är sluten utan ligger som en buktande platta på nedre delen av buken, med slemhinnan utåtvänd. Urinen sipprar konstant ur urinledarmynningarna på blåsplattan. Urinröret är heller inte slutet utan ligger öppet (epispadi) och har ingen fungerande slutningsmuskulatur.

Penis är hos pojkarna kort och bred med kluvet ollon och ligger uppslagen mot buken. Urinröret syns som en glänsande platta på ovansidan av penis. Testiklarna är normala. Urinröret ligger hos flickor som en platta mellan en kluven klitoris och de inre blygdläpparna. Slidmynningen är förskjuten framåt. De inre könsorganen hos flickor är normala. Ändtarmsöppningen (anus) ligger längre fram än normalt, och avståndet till könsorganen är därför kortare.

Bäckenringen är inte sluten framåt. Det medför att blygdbensfogen (symfysen) är öppen och att muskulaturen i främre bukväggen och bäckenbotten har en delvis förändrad riktning och funktion. Ljumskbråck kan förekomma. Barn med blåsextrofi är i de allra flesta fall friska i övrigt och utvecklas som andra barn.

Behandling
Vid 1-2 månaders ålder sluts urinblåsa, urinrör och blygdben kirurgiskt och planeringen för denna tidpunkt planeras det för så fort er baby är född.

Efter att blåsan slutits kirurgiskt finns en ökad risk för återflöde av urin från urinblåsan tillbaka upp i urinledarna och njurarna (reflux). Reflux medför risk för urinvägsinfektion. Det är därför bra att lämna en urinodling vid oklar feber utan andra symtom.

Vid 1 års ålder brukar man göra en penisplastik på pojkar.

För att öka urinblåsans kapacitet och för att minska urinläckage krävs oftast ytterligare behandlingar/operationer under uppväxten.

Besök eller telefonkontakt med barnurologen har man sedan kontinuerligt under uppväxten.

Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som beror på störd funktion i hjärnans nervceller. Den leder till en kombination av neurologiska, kognitiva och psykiatriska symtom. Huntingtons sjukdom finns hos mellan 6 till 12 personer per 100 000 invånare. Uppskattningsvis finns det cirka 1000 personer med sjukdomen i Sverige. Den förekommer lika ofta hos kvinnor som hos män och vanligtvis visar sig symtomen mellan 35-55 års ålder.

Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Vid Huntingtons sjukdom är det vanligt att den förälder som överfört den förändrade genen till barnet ännu inte insjuknat och heller inte känner till att hon/han bär på mutationen då barnet blir till.

Sjukdomsbild
Sjukdomsbilden vid Huntingtons sjukdom varierar från person till person, liksom tiden för när symtomen först visar sig. Sjukdomen omfattar många olika symtom som beror på förstörelse av vissa bansystem i hjärnan. Rörelseförmågan påverkas, vilket innefattar både ofrivilliga och viljemässigt styrda rörelser. Förändringarna i hjärnan påverkar också kognitionen, det vill säga förmågan att förstå och hantera information. Även beteendet och personligheten påverkas. Huntingtons sjukdom diagnostiseras vanligtvis i vuxen ålder, ofta flera år efter att de första symtomen gett sig till känna.

Genetisk utredning
När man har en förälder med Huntingtons sjukdom finns möjlighet att ta reda på om man ärvt det sjukdomsalstrande anlaget vid en presymtomatisk utredning. Denna följer internationella riktlinjer,vilket innebär att riskpersonen /patienten får träffa läkare och psykolog /genetisk vägledare för att komma fram till ett beslut. Under denna förberedelsefas får patienten information om ärftlighetsrisk, sjukdomens olika faser och behandlingsmöjligheter. Man diskuterar noggrant igenom för- och nackdelar med att ta testet för att på det sättet hjälpa patienten att komma fram till ett beslut som är väl underbyggt och förankrat. Det kan handla om ett eller flera samtal, allt utifrån personens individuella behov.

Vi rekommenderar att den som överväger anlagstestning har med sig en stödperson vid samtalen. Detta kan vara en vän eller anhörig. När patienten har bestämt sig för att fullfölja processen lämnar han/hon ett blodprov för DNA-analys. Efter någon månad återkommer patienten för att ta del av provsvaret. Hela proceduren tar i genomsnitt tre månader. Patienten är inte skyldig att ta emot provsvaret och kan när som helst dra sig ur testningen. Patienten garanteras alltid uppföljning efter provsvaret, oavsett resultat. Barn testas bara vid symtom som ger uppenbar misstanke om den juvenila formen av sjukdomen.

Vid Akademiska sjukhuset i Uppsala finns ett Huntingtonteam som fångar upp och följer insjuknande patienter. Detta team består av neurolog, neuropsykolog, sjuksköterska, fysioterapeut, arbetsterapeut, dietist, logoped och kurator.

Kontaktinformaion:
Marie-Louise Göller, neuropsykolog/genetisk vägledare
Tel: 018-611 24 28
marie-louise.goller@akademiska.se
Neurologkliniken, Akademiska sjukhuset
751 85 Uppsala

Noonans syndrom och andra rasopatier

Teamet vänder sig till barn och vuxna från Uppsala-Örebro regionen med Nonnans syndrom, Cardio-facio-cutant syndrom (CFC), NS med multipla lentigines (fd LEOPARD syndrom), Costellos syndrom och andra rasopatier.

Vi vill gärna möta barnet och familjen så snart en sådan diagnos fastställts. Vi erbjuder uppföljande besök under uppväxten, inför övergång till vuxenlivet och i vuxen ålder. Övergripande ansvar för sjukvård och habilitering ligger kvar på hemorten.

Vi erbjuder öppenvårdsbesök med ett team för dessa diagnoser. Vid besöket kan familjen få genetisk information och vägledning. Insatser i övrigt inriktar sig på att förbättra hälsoläget och optimera livskvalité utifrån varje persons speciella problem och förutsättningar. Teamet är multidisciplinärt med möjlighet att koppla in barnneurolog, klinisk genetiker, sjuksköterska, dietist, logoped, sjukgymnast, specialpedagog, psykolog, barnkardiolog och barnögonläkare. Besöket skräddarsys efter personens behov. Vi önskar samarbete med sjukvård och habilitering på hemorten. Någon från hemortsteamet kan gärna delta vid besöket.

För barn boende i Uppsala län kommer det medicinska basala omhändertagandet att ske i detta team i samarbete med lokalt habiliteringsteam.

Teamet samarbetar med andra regionala centra för sällsynta diagnoser (CSD) i landet och med syndromexperter och laboratorier internationellt. Expertteamet har även ett nära samarbete med Ågrenska när det gäller icke-medicinska insatser som föräldraträffar.

Regionalt team för Down syndrom

Regionalt team för sällsynta syndrom

Osler

Syndromdiagnostik - oklar diagnos

Systemisk mastocystos- Centre of excellence på Akademiska sjukhuset