Centrum för sällsynta diagnoser

Verksamhetens mål:

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) har som mål att verka för att personer som har sällsynta diagnoser får samma möjlighet till diagnos, adekvat behandling och samhällsservice som andra invånare har enligt svensk lagstiftning. Särskild uppmärksamhet ska riktas mot de särskilda behov som är betingade av sällsyntheten. Utgångspunkten för allt arbete ska vara patientens perspektiv.

 
CSD vill förbättra kunskapen och omhändertagandet av patienter i alla åldrar med sällsynta diagnoser livet ut. Genom att förbättra kunskapen om sällsynta diagnoser inom vården och samhället, skapar vi en bättre vardag för patienterna. Sällsynta diagnoser är ofta genetiska, har en omfattande symtombild och leder till funktionsnedsättning. Man kan behöva hjälp från många olika specialister under hela livet. Varje enskild sällsynt diagnos är ovanlig, och många av tillstånden uppträder tidigt, och varar livet ut.

CSDs syfte är att bidra till en förbättrad situation för barn och vuxna med sällsynta diagnoser, och för deras nätverk. Genom att förbättra kunskapen om sällsynta diagnoser inom vården och samhället, bidrar vi till att ge patienterna en bättre vardag. CSD ska arbeta för att främja forskning och utveckling samt bidra till kunskapsökning och kunskapsspridning inom området.

Vi hjälper dig som är patient, anhörig, vårdgivare eller annan samhällsaktör med vägledning, information och utbildning om sällsynta diagnoser. Enheten har en lotsande och administrativ funktion.

CSD Uppsala-Örebro har vår sjukvårdsregion som huvudsakliga arbetsfält, se karta.

Om sällsynta diagnoser

Den svenska definitionen för en sällsynt diagnos är att en av 10 000 invånare drabbas av en viss sjukdom. EUs definition är fem av 10 000. Men även om varje diagnos i sig är ovanlig är det ett stort antal människor i Sverige som är berörda, uppskattningsvis ca två procent av befolkningen.

Till gruppen sällsynta diagnoser hör en mängd olika sjukdomar eller tillstånd. Många sjukdomar är genetiskt betingade, kroniska och livslånga till sin natur. Det är vanligt att sällsynta diagnoser är syndrom, det vill säga en kombination av olika symtom, vilket ofta medför svåra funktionsnedsättningar. Personer som lever med sällsynta diagnoser har ofta olika behov av vård och behandling. För att få vardagen att fungera krävs också olika stödåtgärder från sjukvården och samhället.

1995 startades Syndromcentrum på Akademiska sjukhuset i Uppsala. Det riktade sig till barn och ungdomar med ovanliga kromosomavvikelser och andra missbildningssyndrom. Syndromcentrum är vår utgångspunkt för att skapa ett kompetenscentrum – ett "Centrum för sällsynta diagnoser" i enlighet med EU:s och Socialstyrelsens intentioner öppet för alla åldersgrupper.

Antal sällsynta diagnoser
Man räknar med att det finns mellan 6000 och 8000 olika sällsynta diagnoser. Vissa av dessa är extremt sällsynta, det kan handla om enstaka patienter.

Sällsynta diagnoser - vad är det?

Våra expertteam

Teamens uppgift är att underlätta för personer som har en viss diagnos och för deras närstående, framför allt när det gäller frågor och svårigheter som rör själva sällsyntheten. Ett expertteam arbetar tvärprofessionellt och består av ett antal personer som är specialiserade och har fokus på en diagnos, en diagnosgrupp eller på utredning av oklar diagnos. Teamet bedriver utvecklingsarbete tex forskning, upprättat vårdprogram och riktlinjer för diagnosen.

Expertteam har en ansvarig läkare och bör ha en koordinator. Koordinatorns uppgift är att vara kontaktperson och samordna de insatser som teamet kan erbjuda i varje enskilt fall.

Expertteamet ska arbeta fram tydliga behandlingsriktlinjer för diagnosen, samt bedriva behandling och uppföljning på hög nivå. Teamet ska verka för att diagnosen ställs tidigt i förloppet och ska om möjligt bidra till forskning, som anknyter till den aktuella diagnosen.

Kunskap och information om tillståndet ska spridas för att ge sjukvården och andra samhällsinstanser den information som de behöver för att göra livet lättare för den som har diagnosen.

CSD samverkar nationellt och internationellt med de expertteam som finns i Uppsala-Örebro regionen.

Patientnätverk

CSD samarbetar med patientnätverket i regionen. För mer information kontakta:

Ingela Sjöberg.
E-post: ingela3@gmail.com

 Våra expertteam