Fosterdiagnostik

Vad är fosterdiagnostik?

Vad är fosterdiagnostik? Läs mer på 1177.

Rutinultraljud vecka 18

Alla blivande föräldrar erbjuds en ultraljudsundersökning under graviditeten. Denna undersökning är frivillig och utförs runt den 18 graviditetsveckan.

Tidigare i graviditeten kan det vara svårt att bedöma alla organ vi vill undersöka och efter 22 graviditetsveckor kan inte graviditetens längd avgöras på ett bra sätt med ultraljud.

Syftet med rutinultraljudet är att fastställa graviditetens längd, se antal foster, upptäcka fostermissbildningar och undersöka moderkakans läge. Här hittar du mer information om hur rutinultraljudet går till. (länk till ny sida http://www.akademiska.se/Verksamheter/Kvinnosjukvard/Mottagningar/FostermedicinUltraljud-for-gravida/Fosterdiagnostik/Rutinultraljud-vecka-18/)

Riskutvärdering, KUB och NUPP

KUB betyder Kombinerat Ultraljud och Biokemiskt prov. KUB är en metod för riskbedömning, det vill säga en beräkning av hur stor eller liten sannolikhet det är att fostret har en kromosomavvikelse. KUB ger således inte någon diagnos. Undersökningen innebär inte några kända risker för fostret. Läs mer om riskutvärdering här. (http://www.akademiska.se/Verksamheter/Kvinnosjukvard/Mottagningar/FostermedicinUltraljud-for-gravida/Fosterdiagnostik/Riskvardering---KUB/)

Moderkaksprov

För att säkert kunna diagnostisera kromosomavvikelser hos foster krävs ett prov taget från moderkaka eller fostervatten. Ingen undersökning kan dock ge en fullständig garanti på att fostret är helt friskt. Moderkaksprov görs tidigast från 11 fullgångna graviditetsveckor.


Så går provtagningen till

Provtagningen utförs av specialistläkare. En tunn nål förs med ledning av ultraljud in genom mammans bukvägg till livmodern och moderkakan. En liten mängd vävnad sugs ut. Ingen bedövning behövs. Provet tar mindre än en minut. Efter provtagningen bör kvinnan ta det lugnt resten av dagen och inte utföra fysiskt arbete. Provet medför ibland en övergående mensliknande värk.

Det finns en ökad risk för missfall efter moderkaksprov. Riskökningen beräknas ligga på 0,5 - 1 % det vill säga 1-2 av 200 provtagningar leder till ett missfall.


Svar

Moderkaksprov analyseras rutinmässigt för avvikelser i antalet kromosomer av nr. 13, 18 och 21 hos fostret. Någon analys av könskromosomer ingår normalt inte. Vid normal kromosomuppsättning skickas svar direkt till hemadressen vilket innebär att beskedet når patienten inom en till två veckor beroende på postgång. Besked om avvikande svar ges av läkare per telefon vilket innebär snabbare besked. Läs mer om moderkaksprov på 1177.


Fostervattenprov

För att säkert kunna diagnostisera kromosomavvikelser hos foster krävs ett prov taget från moderkaka eller fostervatten. Ingen undersökning kan dock ge en fullständig garanti på att fostret är helt friskt.Fostervattenprov kan tas under större delen av graviditeten dock tidigast vid 15 fullgångna graviditetsveckor.


Så går provtagningen till

Provtagningen utförs av specialistläkare. En tunn nål förs, med ledning av ultraljud, in genom mammans bukvägg till livmodern och fostersäcken. En liten mängd fostervatten som innehåller avstötta fosterceller sugs ut. Ingen bedövning behövs. Provet tar mindre än en minut. Efter provtagningen bör kvinnan ta det lugnt resten av dagen och inte utföra fysiskt arbete. Provet medför ibland en övergående mensliknande värk.

Det finns en ökad risk för missfall efter fostervattenprov. Riskökningen beräknas ligga på cirka 1 % det vill säga att ca 1 av 100 provtagningar leder till ett missfall.


Svar

Fostervattenprov analyseras rutinmässigt för avvikelser i antalet kromosomer av nr. 13, 18 och 21 hos fostret. Någon analys av könskromosomer ingår normalt inte. Vid normal kromosomuppsättning skickas svar direkt till hemadressen vilket innebär att beskedet når patienten inom en vecka beroende på postgång. Besked om avvikande svar ges av läkare via telefon vilket innebär snabbare besked.

Om fostervattenprovet tagits med anledning av avvikelser vid ultraljudsundersökning eller andra specifika frågeställningar som berör ärftliga faktorer utförs även en odling av fosterceller vilket innebär att alla kromosomer granskas. Denna analys tar cirka 2 veckor. Läs mer om fostervattenprov på 1177.se.


NIPT-Non Invasive Prenatal Test

NIPT, som står för Non Invasive Prenatal Test, kan visa om fostret har någon kromosomavvikelse:

Trisomi 21 (Downs syndrom)
Trisomi 13
Trisomi 18

Vid NIPT tar vårdpersonalen ett blodprov i armen på dig som är gravid. Testet ger ingen ökad risk för missfall. NIPT är mycket säkert om det visar att fostret inte har en avvikelse. Det behöver kompletteras med fostervatten- eller moderkaksprov om det visar på en avvikelse.

I Uppsala län erbjuds endast NIPT om KUB-undersökningen visar att sannolikheten för kromosomavvikelse är mer än 1/200. Läs mer om NIPT på 1177.se. 

Oro under graviditeten

Det är vanligt att vara känsligare än du brukar under en graviditet. Du kanske funderar mycket och känner oro. Det kan finnas olika orsaker till oron. Du kan få svårt att sova eller bli rastlös. Om du känner dig ledsen och nedstämd kan du behöva prata med någon, till exempel en barnmorska. Läs mer om oro under graviditeten här.

Tillväxtkontroll

På mödravårdscentralen gör barnmorskan upprepade mätningar av mammans mage för att kontrollera barnets tillväxt. Mätningarna förs in i den så kallade symfys-fundus kurvan. Om dessa mätningar signalerar att tillväxten hos barnet kan vara avvikande får du göra en tillväxtkontroll med ultraljud. Vid denna undersökning mäter vi barnets huvudmått, bukmått och lårbensmått. Utifrån dessa skattar man en fostervikt. Ultraljudsundersökningen ger en säkrare bedömning av tillväxten än symfys-fundus kurvan.

Vid vissa sjukdomar hos mamman t ex havandeskapsförgiftning har barnet ökad risk att växa dåligt i livmodern. Extra tillväxtkontroller görs då under graviditetens gång. Vid tvillinggraviditeter görs också upprepade tillväxtkontroller.

Blodflödesmätningar
Här undersöker man blodflödet i olika blodkärl hos barnet. Undersökningarna används för att ge kompletterande information om fostrets tillstånd till exempel när man vid tillväxtkontroll sett att barnet växer dåligt. En vanlig undersökning är att mäta blodflödet i barnets navelsträng för att få information om moderkakans funktion.


Kontroll av moderkakans läge

Vid rutinultraljudet runt graviditetsvecka 18 ser man ibland att moderkakan sitter "lågt" vilket betyder att den sitter vid eller över livmoderns öppning. Den kan då eventuellt sitta i vägen när det är dags för barnet att födas. Ny kontroll av moderkakans läge görs då runt graviditetsvecka 32-34. I de flesta fall sitter då inte moderkakan över livmoderns öppning och en förlossning kan ske på vanligt sätt.