Våra gener påverkar hur vi svarar på en läkemedelsbehandling och vår risk att drabbas av biverkningar. Vissa patienter kan få allvarliga biverkningar av även låga doser medan andra kan behöva ovanligt höga doser för att få effekt. Farmakogenetik, dvs hur ärftliga skillnader påverkar effekt och risk för biverkningar av ett läkemedel, har fått ökad uppmärksamhet i och med att kunskaperna om genetisk variation ökat.
Genetisk variation i läkemedelsmetaboliserande enzym
En känd orsak till variation i läkemedelssvar är skillnader i vår förmåga att aktivera eller bryta ned läkemedel beroende på genetisk variation i leverenzym. Vissa personer kan helt sakna eller ha låg aktivitet av ett leverenzym (långsam metaboliserare), medan en annan har normal enzymaktivitet (snabb metaboliserare) eller mycket hög aktivitet (ultrasnabb metaboliserare). Det finns även andra typer av gener som påverkar läkemedelseffekt och risk för biverkningar.
Analyser/tjänster
Vid klinisk farmakologi erbjuds analyser av ärftlig variation (genotypning) i farmakogenetiskt intressanta gener för sjukvård, forskning och kliniska prövningar. Sådana analyser är av värde t ex när patienten har biverkningar eller dålig effekt trots rekommenderad dosering.
Vi analyserar rutinmässigt gener för:
Cytokrom P450 enzym ( CYP2D6, CYP2C9 och CYP2C19)
Vitamin K reduktas (VKORC1)
Acetyltransferas (NAT2)
Metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR)
Glukuronosyltransferas (UGT1A1)
Apolipoprotein E (APOE).
Waranutredning (CYP2C9 och VKORC1)
Statinutredning (SLCO1B1)
Vid tolkning integreras i förekommande fall genotypningsresultat med serumkoncentrationsbestämning av läkemedel (framför allt inom psykofarmakologin).
Remiss för genotypning kan laddas ner här.
På remissen finns lista över vilka läkemedel som bryts ned av olika enzym.
En mer fullständig lista över läkemedel som bryts ned via CYP-enzym finns på:
http://www.edhayes.com/startp450.html
http://medicine.iupui.edu/clinpharm/ddis/table.aspx
Forskningsverksamhet
Vid klinisk farmakologi bedrivs även studier om ärftliga och omgivningsrelaterade faktorers betydelse för läkemedelsfarmakokinetik och effekter. Aktuella områden inbegriper psykofarmaka och warfarin, liksom vissa typer av allvarliga biverkningar i samarbete med Läkemedelsverket och internationella forskargrupper.
Mer information finns på forskargruppernas hemsidor:
www.medsci.uu.se/fogrupp
www.medsci.uu.se/fogrupp/osteoporos/osteoporos.htm
Kontaktinformation
Lena Fredriksson
E-post: lena.a.fredriksson avslutas med @akademiska.se
Tfn: 018-611 10 10
Gunilla Frenne
E-post: gunilla.frenne avslutas med @akademiska.se
Tfn. 018-611 42 59
Mia Wadelius
E-post: mia.wadelius avslutas med @medsci.uu.se
Tfn. 018-611 49 45
In English
Pharmacogenetic genotyping is performed at Clinical Chemistry and Pharmacology, Uppsala University Hospital, Sweden. Our laboratory is accredited by SWEDAC, the Swedish Board for Accreditation and Conformity Assessment. We offer genotyping of CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, VKORC1, NAT2, MTHFR, UGT1A1 and APOE for healthcare, research and clinical trials.
Please contact us by e-mail: lena.a.fredriksson, gunilla.frenne at akademiska.se or mia.wadelius at medsci.uu.se or by telephone +46-18-611 42 59, +46-18-611 49 45.
A request form for genotyping is available for download here.
Adobe Acrobat Reader is needed.