Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som beror på störd funktion i hjärnans nervceller. Den leder till en kombination av neurologiska, kognitiva och psykiatriska symtom.

Huntingtons sjukdom finns hos mellan 6 till 12 personer per
100 000 invånare. Uppskattningsvis finns det cirka 1000 personer med sjukdomen i Sverige. Den förekommer lika ofta hos kvinnor som hos män och vanligtvis visar sig symtomen mellan 35-55 års ålder.

Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Vid Huntingtons sjukdom är det vanligt att den förälder som överfört den förändrade genen till barnet ännu inte insjuknat och heller inte känner till att hon/han bär på mutationen då barnet blir till.

Sjukdomsbild
Sjukdomsbilden vid Huntingtons sjukdom varierar från person till person, liksom tiden för när symtomen först visar sig. Sjukdomen omfattar många olika symtom som beror på förstörelse av vissa bansystem i hjärnan. Rörelseförmågan påverkas, vilket innefattar både ofrivilliga och viljemässigt styrda rörelser. Förändringarna i hjärnan påverkar också kognitionen, det vill säga förmågan att förstå och hantera information. Även beteendet och personligheten påverkas. Huntingtons sjukdom diagnostiseras vanligtvis i vuxen ålder, ofta flera år efter att de första symtomen gett sig till känna.

Genetisk utredning
När man har en förälder med Huntingtons sjukdom finns möjlighet att ta reda på om man ärvt det sjukdomsalstrande anlaget vid en presymtomatisk utredning. Denna följer internationella riktlinjer,vilket innebär att riskpersonen /patienten får träffa läkare och psykolog /genetisk vägledare för att komma fram till ett beslut. Under denna förberedelsefas får patienten information om ärftlighetsrisk, sjukdomens olika faser och behandlingsmöjligheter. Man diskuterar noggrant igenom för- och nackdelar med att ta testet för att på det sättet hjälpa patienten att komma fram till ett beslut som är väl underbyggt och förankrat. Det kan handla om ett eller flera samtal, allt utifrån personens individuella behov.

Vi rekommenderar att den som överväger anlagstestning har med sig en stödperson vid samtalen. Detta kan vara en vän eller anhörig. När patienten har bestämt sig för att fullfölja processen lämnar han/hon ett blodprov för DNA-analys. Efter någon månad återkommer patienten för att ta del av provsvaret. Hela proceduren tar i genomsnitt tre månader. Patienten är inte skyldig att ta emot provsvaret och kan när som helst dra sig ur testningen. Patienten garanteras alltid uppföljning efter provsvaret, oavsett resultat. Barn testas bara vid symtom som ger uppenbar misstanke om den juvenila formen av sjukdomen.

Vid Akademiska sjukhuset i Uppsala finns ett Huntingtonteam som fångar upp och följer insjuknande patienter. Detta team består av neurolog, neuropsykolog, sjuksköterska, fysioterapeut, arbetsterapeut, dietist, logoped och kurator.