Bakgrund

Europeiska Unionen rekommenderar en satsning på sällsynta sjukdomar och har utsett det till ett prioriterat område. I Sverige har en nationell funktion för sällsynta diagnoser (NFSD) inrättats av Socialstyrelsen på regeringens uppdrag. Skapandet av CSD är på gång i regionerna, i enlighet med det förslag till nationell strategi som Socialstyrelsen publicerat 2012.

På EU-nivå definieras en diagnos som sällsynt då den drabbar färre än 5/10000, och ger en funktionsnedsättning.

Individer med sällsynta diagnoser har stora svårigheter att finna och få rätt vård, och att ta sig fram i samhället. Många har komplexa behov, som ofta är kroniska, ibland livshotande, och möts av okunskap hos flertalet samhällsaktörer.
Sällsynta diagnoser vad är det? Se film på www.nfsd.se. 

1995 startade en verksamhet för barn och ungdomar med ovanliga kromosomavvikelser och andra missbildningssyndrom kallat Syndromcentrum. Syndromcentrum är vår utgångspunkt för att skapa ett kompetenscentrum – ett "Centrum för sällsynta diagnoser" i enlighet med EU:s och Socialstyrelsens intentioner öppet för alla åldersgrupper.

CSD:s samordnare har en koordinerande roll för centrats alla funktioner. Detta innebär bland annat att lotsa olika vårdaktörer, patienter och dess anhöriga till expertteamen både regionalt och nationellt, och att underlätta kontakterna dem emellan. Samordnaren samarbetar med patientföreningar och andra samhällsaktörer.