Laboratoriet

Personal

Vi på klinisk genetik i Uppsala tar emot prover för genetiska analyser som skickas in av läkare från sjukhus i hela regionen och regioner vi har avtal med, men även från resten av Sverige.

Inom genetisk diagnostik sker en snabb utveckling vilket kräver ständig metodutveckling. Svaret på den genetiska frågeställningen kräver ofta en kombination av analyser. Klinisk genetik har ett välfungerande laboratorium indelat i tre olika enheter: Cytogenetik, molekylär cytogenetik och molekylärgenetisk diagnostik.

Cytogenetik
På cytogenetik tas prover emot för analys av större kromosomavvikelser och även för analys av numeriska avvikelser i kromosomerna. Cellmaterial från olika typer av vävnader, såsom fostervatten, moderkaka, blod, benmärg och hud odlas och sprids på objektglas för vidare analys i mikroskop.

G-bandning och karyotypering av kromosomer av ovan nämnda cellmaterial görs för att kunna diagnostisera misstanke av kromosomavvikelser vid fosterdiagnostik, leukemiutredningar samt syndromutredningar.

Molekylär cytogenetik
Molekylär cytogenetik tar emot prover för analys av numeriska avvikelser och translokationer mellan olika kromosomer. Frågeställningarna är liknande dem på cytogenetik men metoderna som används skiljer sig något.

Tekniker som används är Fluorecense-in-situ-Hybridisering (FISH) och array-CGH.
FISH vid fosterdiagnostik, s.k. snabb-FISH, används för att upptäcka numeriska kromosomavvikelser av kromosom 13,18 och 21. FISH vid diagnos av leukemier används för att upptäcka kromosomer som kombinerats på ett felaktigt sätt, t.ex. translokation mellan kromosom 9 och 22 vid KML.

Array-CGH används om man misstänker en kromosomavvikelse som inte kan upptäckas med vanlig kromosomanalys. Metoden upptäcker små förändringar i kromosomer, och även avsaknad eller extra kopior av en hel kromosom. Ibland börjar man med array-CGH som första analys vid utredning av misstänkt kromosomavvikelse vid syndromutredningar eller utvecklingsförseningar.

Molekylärgenetisk diagnostik (DNA/RNA
På molekylärgenetisk diagnostik tar vi emot prover för analys av DNA och RNA. Molekylärgenetisk diagnostik använder sig till stor del av DNA-baserade metoder och kräver därmed ingen odling av celler. DNA framställs direkt från blod, benmärg, fostervatten eller moderkaka, och även från andra vävnader. DNA-baserade metoder används för att påvisa mutationer i gener, t.ex. vid genetiska sjukdomar och anlagsbärarskapsutredningar. Aven analys av mikrosatelliter och kopietalsanalyser utförs.

RNA-baserade metoder används för att analysera uttrycket av sjukdomsrelaterade gener, och identifiera resistensmutationer, inom leukemidiagnostiken.

Följande metoder används idag inom molekylärgenetisk diagnostik:
Polymerase chain reaction (PCR), Fragmentanalys, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), Southern Blot, Sekvensering och Realtids–PCR.