Laboratoriet

Personal

Vi på klinisk genetik i Uppsala tar emot prover för genetiska analyser som skickas in av läkare från sjukhus i hela regionen och regioner vi har avtal med, men även från resten av Sverige.

Inom genetisk diagnostik sker en snabb utveckling vilket kräver ständig metodutveckling. Svaret på den genetiska frågeställningen kräver ofta en kombination av analyser. Klinisk genetik har ett välfungerande laboratorium indelat i olika enheter: Provmottagning, cytogenetik, molekylär cytogenetik och molekylärgenetisk diagnostik.

Provmottagning
Provmottagningen tar emot patientprover och dessa kan skickas via post och internt via rörpost eller bud. Vi svarar också på frågor angående provtagning, provrör och remisser via telefon. Se våra provtagningsanvisningar för ytterligare information.

På provmottagningen arbetar biomedicinskanalytiker och laboratoriebiträde, som tar hand om alla prover som skickats till Klinisk genetik för analys eller lagring.

Årligen tar vi hand om ca 10 000 patientprover. Det kan vara t. ex benmärgs- och blodprover för leukemidiagnostik, fostervatten- och moderkakaprover för fostermedicinska analyser, samt blodprover för DNA-analyser och syndromutredningar.
Vi extraherar DNA, separerar celler och tar hand om prover för RNA-analyser dagligen, vilka i sin tur analyseras på olika enheter på avdelningen.

Cytogenetik
På cytogenetik tas prover emot för analys av större kromosomavvikelser och även för analys av numeriska avvikelser i kromosomerna. Cellmaterial från olika typer av vävnader, såsom fostervatten, moderkaka, blod, benmärg och hud odlas och sprids på objektglas för vidare analys i mikroskop.

G-bandning och karyotypering av kromosomer av ovan nämnda cellmaterial görs för att kunna diagnostisera misstanke av kromosomavvikelser vid fosterdiagnostik, leukemiutredningar samt syndromutredningar.

Molekylär cytogenetik
Molekylär cytogenetik tar emot prover för analys av numeriska avvikelser och translokationer mellan olika kromosomer. Frågeställningarna är liknande dem på cytogenetik men metoderna som används skiljer sig något.

Tekniker som används är Fluorecense-in-situ-Hybridisering (FISH) och array-CGH.
FISH vid diagnos av leukemier används för att upptäcka kromosomer som kombinerats på ett felaktigt sätt, t.ex. translokation mellan kromosom 9 och 22 vid KML.

Molekylärgenetisk diagnostik (DNA/RNA)
Molekylärgenetisk diagnostik tar emot prover för analys av DNA och RNA. Här används till stor del DNA-baserade metoder, vilket inte kräver odling av celler. För att kunna utföra analyserna framställs DNA direkt från blod, benmärg, fostervatten eller moderkaka, och även andra vävnader.

DNA-baserade metoder används för att påvisa mutationer i gener, t.ex. vid genetiska sjukdomar och anlagsbärarskapsutredningar. Metoderna som används sträcker sig från sedvanliga fragmentanalyser av enskilda gener till helexomsekvensering med hjälp av Next Generation Sequencing (NGS).

RNA framställs från blod och benmärg och används för att med hjälp av molekylärgenetiska metoder analysera uttrycket av sjukdomsrelaterade gener och identifiera resistensmutationer, inom leukemidiagnostiken. Uttrycket av sjukdomsrelaterade gener mäts med hjälp av Realtids-PCR.

Fragmentanalys, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), QF-PCR, sangersekvensering, Realtids-PCR, mikroarray och NGS är metoder som används vid den molekylärgenetiska enheten.