Konsultation och vägledning

Vi  utreder ärftliga sjukdomar och syndrom i Uppsala-Örebro regionen. För vissa sjukdomar bedriver vi en rikstäckande utredningsverksamhet. Stor kunskap om kliniska problem och orsaker till missbildningssyndrom och utvecklingsförsening finns vid kliniken. Detta har resulterat i ett nationellt centrum för barn och vuxna med syndrom. Klinisk genetik bedriver även onkogenetisk verksamhet för regionen med utredningar och genetisk vägledning till familjer med misstänkt ärftlig cancer. 

Ett nära samarbete finns mellan läkare/sjukhusgenetiker/genetiska vägledare vid klinisk genetik och läkare på andra kliniker. Exempelvis  barnneurologen, neonatalavdelningen, barnendokrinologen, onkologen, kirurgen, kvinnokliniken, men även till ögon-, plastikkirurgi, öron- vuxenneurolog klinikerna,
både vid Akademiska sjukhuset och i regionen. Verksamheten består av öppenvårdsmottagningar, konsulter vid andra avdelningar, specialronder samt konsultdagar vid andra sjukhus, såväl inom som utom  den egna regionen. Specifika temadagar/veckor anordnas för ovanliga syndrom, där läkare och personal från många kliniker samverkar. Inom den onkogenetiska verksamheten ingår även deltagande i regionala onkologiska nätverk. Samarbete finns även med övriga kliniskt genetiska avdelningar i Sverige.