Konsultation och vägledning

Samtal mellan personer

Vi  utreder ärftliga sjukdomar och syndrom i Uppsala-Örebro regionen. För vissa sjukdomar bedriver vi en rikstäckande utredningsverksamhet. Stor kunskap om kliniska problem och orsaker till missbildningssyndrom och utvecklingsförsening finns vid kliniken. Detta har resulterat i ett nationellt centrum för barn och vuxna med syndrom. Klinisk genetik håller även i den onkogenetiska mottagningen och servar regionen vad gäller utredningar och genetisk vägledning till familjer med misstänkt ärftlig cancer.

Ett nära samarbete finns mellan läkare/sjukhusgenetiker vid klinisk genetik och läkare på andra kliniker, både vid Akademiska sjukhuset och på andra sjukhus i regionen, såsom barnneurologen, neonatalavdelningen, barnendokrinologen, onkologen, kirurgen, kvinnokliniken, men även till ögon-, plastikkirurgi, öron- vuxenneurolog klinikerna. Verksamheten består av öppenvårdsmottagningar, konsulter vid andra avdelningar, specialronder samt konsultdagar vid andra sjukhus såväl inom som utom egna regionen. Specifika temadagar/veckor anordnas för ovanliga syndrom, där läkare och personal från många kliniker samverkar. Inom den onkogenetiska verksamheten ingår även deltagande i regionala onkologiska nätverk Samarbete finns även med övriga kliniskt genetiska avdelningar i Sverige.