Regionalt team för sällsynta syndrom

Teamet vänder sig till barn 0-18 år från Uppsala-Örebroregionen med:

  • Sällsynta deletions- och duplikationssyndrom, ex deletion 22q11.
  • Sällsynta genetiska syndrom, ex Fragilt-X, Noonan, Angelman, Bardet-Biedl, Rett, Marfan och andra.

Planering för arbete med vuxna pågår.

Vi vill gärna möta barnet och familjen när en diagnos fastställts. Vi erbjuder uppföljande besök under småbarnsåren, i förskoleåldern, i skolåldern, inför vuxenlivet och på sikt även i vuxenlivet. Således planeras i nuläget att erbjuda fem besök under uppväxten.

Övergripande ansvar för sjukvård och habilitering ligger kvar på hemorten.

Vi erbjuder specialiserat öppenvårdsbesök med utvalda medlemmar ur teamet. Vid besöket kan familjen få genetisk information och vägledning. Insatser i övrigt inriktar sig på att förbättra hälsoläget och optimera livskvalité utifrån varje persons speciella problem och förutsättningar. Besöket skräddarsys efter varje persons behov. Vi önskar samarbete med sjukvård och habilitering på hemorten. Vi ser gärna att någon från hemortsteamet deltar vid besöket.

I samband med besöket ordnas gemensam informationsträff och möjlighet till samvaro för föräldrar och barn med samma, eller liknande diagnos.

För ett besök behövs en remiss från barnets läkare på hemorten där aktuell frågeställning tydligt framgår.

Forskning
Inom gruppen bedrivs genetisk forskning i projektet:
Karakterisering av syndrom med utvecklingsstörning (ansvarig: Marie-Louise Bondesson och Göran Annerén). http://igp.uu.se/forskning/genetik_genomik/Anneren_Bondeson/