Om sällsynta diagnoser

Den svenska definitionen för en sällsynt diagnos är att en av 10 000 invånare drabbas av en viss sjukdom. EUs definition är fem av 10 000. Men även om varje diagnos i sig är ovanlig är det ett stort antal människor i Sverige som är berörda, uppskattningsvis ca två procent av befolkningen.

Till gruppen sällsynta diagnoser hör en mängd olika sjukdomar eller tillstånd. Många sjukdomar är genetiskt betingade, kroniska och livslånga till sin natur. Det är vanligt att sällsynta diagnoser är syndrom, det vill säga en kombination av olika symtom, vilket ofta medför svåra funktionsnedsättningar. Personer som lever med sällsynta diagnoser har ofta olika behov av vård och behandling. För att få vardagen att fungera krävs också olika stödåtgärder från sjukvården och samhället.

1995 startades Syndromcentrum på Akademiska sjukhuset i Uppsala. Det riktade sig till barn och ungdomar med ovanliga kromosomavvikelser och andra missbildningssyndrom. Syndromcentrum är vår utgångspunkt för att skapa ett kompetenscentrum – ett "Centrum för sällsynta diagnoser" i enlighet med EU:s och Socialstyrelsens intentioner öppet för alla åldersgrupper.