Neuromuskulära sjukdomar

Neuromuskulära sjukdomar är ett samlingsnamn för sjukdomar som drabbar olika delar av den nedre motoriska nervcellen, dess utskott (axon), utskottets kontakt med muskeln (den neuromuskulära transmissionen) samt muskelfibrerna. Exempel på sjukdomar som tillhör denna grupp är polyneuropatier och myastenia gravis. Polyneuropatier ger symptom i form av domningar och svaghet som börjar ute i händer och fötter. Vid myastenia gravis blir musklerna fort uttröttade. Sjukdomar som drabbar både de övre och nedre motoriska nervcellerna, motorneuronsjukdomar beskrivs under egen rubrik.

Utredning vid dessa sjukdomar innefattar ofta blodprovstagning och neurofysiologiska undersökningar som EMG och neurografi. I vissa fall behöver också ryggmärgsvätskan undersökas och då görs en lumbalpunktion. Även muskelbiopsier kan behövas. Ofta kan utredning ske via neuromottagningen men i vissa fall krävs inläggning för såväl utredning som behandling.

Det saknas behandling för en del neuromuskulära sjukdomar. Ofta läggs fokus på symtomlindring men vid inflammatorisk orsak används immundämpande läkemedel (exempelvis kortison eller immunoglobuliner). Vid många av de mer långsamt fortlöpande polyneuropatierna hittas ingen orsak, och det finns då ingen farmakologisk behandling.

Många av patienterna med en neuromuskulär sjukdom behöver förutom kontakt med läkare och sjuksköterska även kontakt med såväl sjukgymnast som arbetsterapeut.