Kunskapscentrum för gendermatoser

(Ansvarig: dr Marie Virtanen,  hudkliniken)

Diagnostik och behandling av vissa typer av gendermatoser (monogenetiskt ärftliga hudsjukdomar).

Medverkande verksamheter är hud, klinisk genetik, patologi och cytologi.

Bakgrund
Allvarliga gendermatoser är ovanliga och svåra att diagnostisera vilket motiverar ett nationellt kunskapscentrum (se Socialstyrelsens vårdkatalog). Diagnostiken baseras på klinisk bild, undersökning av hudbiopsier med olika mikroskopiska specialundersökningar och DNA-analys.

Exempel på sjukdomar:

Kongential iktyos orsakar livslånga besvär av generell fjällning, hudförtjockning och sprickor/sår (prevalensen är cirka 1/100 000). Vanligast bland svåra iktyossjukdomar är lamellär iktyos varvid barnet ofta föds som så kallad ”collodiom baby”, det vill säga täckt med ett tjockt hornlager, oförmöget att svettas.

Epidermolysis bullosa (liksom bullös iktyos och pachonychia congenita) medför brännskadeliknande hudavlossning. Förekommer i lindrig form hos cirka 10/100 000 innevånare. De svåraste formerna är mycket sällsynta, men ibland dödligt förlöpande.

Dariers sjukdom och liknande keratiniseringsrubbningar ger ökad förhorning plus huduppluckring, framförallt på bålen och i ansiktet. Problem med hudinfektioner.

Incontinentia pigmenti ger svåra hudsymtom i nyföddhetsperioden, men därefter dominerar ögonkomplikationer.

Behandling
Vid svår iktyos och Darier´s sjukdom ges tablettbehandling med retinoider (vitamin A-liknande läkemedel). Behandlingen är svårstyrd och behäftad med biverkningsrisker, varför stor erfarenhet krävs för korrekt dosering.  Vid epidermolysis bullosa och pachonychia congenita finns för närvarande ingen specifik terapi. Botolinumtoxininjektioner på fotsulorna kan förhindra smärtsamma blåsor och förhårdnader (se svettmottagningen). Vårdteam kan minska lidande och reducera komplicerande infektioner samt ärrbildning.


Litteratur
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper, www.socialstyrelsen.se
På engelska: EU-nätverket GENESKIN, http://www.geneskin.org/